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Fibrose cística

Doenças e patologias

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A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética que afeta diferentes órgãos do corpo, como pulmão e pâncreas. É mais frequente em populações descendentes de caucasianos, entretanto, pode ocorrer em todos os grupos étnicos.

A doença é letal, porém, nos últimos anos, tem-se observado um aumento na expectativa de vida desses pacientes, o qual está diretamente relacionado com os avanços no diagnóstico e tratamento da doença. De acordo com o Ministério da Saúde, a doença “atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância”.

Leia mais: Aconselhamento genético – permite conhecer a probalidade de uma doença ocorrer numa família

O que é fibrose cística?

Fibrose cística é uma doença autossômica recessiva em que se observa uma disfunção no gene CFTR, localizado no cromossomo 7, o qual é responsável por codificar uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro. O defeito genético presente nesse gene resulta em uma ausência ou disfunção da proteína CFTR, o que faz com que o corpo produza muco mais espesso que o normal. A doença acomete vários órgãos do corpo, entre os quais: pulmão, pâncreas e outros órgãos do sistema digestório.

A fibrose cística afeta um gene do cromossomo 7.
A fibrose cística afeta um gene do cromossomo 7.

Por ser uma doença autossômica recessiva, para que o indivíduo a tenha, é fundamental que ele herde um gene causador da fibrose de sua mãe e outro de seu pai. Não é possível, portanto, contrair a doença, o indivíduo já nascerá com ela.

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Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística faz com que o indivíduo produza muco mais espesso, o qual pode ser de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. A presença desse muco faz com que mais micro-organismos se acumulem nas vias respiratórias, provocando danos aos pulmões. Além disso, pode bloquear o trânsito normal no trato digestivo e pâncreas, fazendo com que enzimas digestivas não atinjam o intestino. Sem essas enzimas, a digestão não ocorre de maneira adequada e muitos nutrientes não podem ser aproveitados.

Vale salientar que, como a fibrose cística é multissistêmica, ou seja, afeta diferentes órgãos, as manifestações clínicas também são variáveis. O muco nos pulmões pode provocar, por exemplo, tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, falta de fôlego e chiado no peito.

Quando afeta o sistema digestório, a fibrose cística pode provocar problemas como diarreia, baixo crescimento e pouco ganho de peso. Outro sintoma importante é a secreção de um suor mais salgado que o normal, sendo este o motivo pelo qual a doença é chamada de “doença do beijo salgado”.  

A fibrose cística também pode afetar o sistema reprodutor. Nas mulheres, observa-se uma fertilidade reduzida, mas elas podem engravidar. No caso dos homens, há a produção de espermatozoides, porém são inférteis devido a uma condição conhecida como azoospermia obstrutiva. Nesses homens, uma obstrução no canal deferente impede que os espermatozoides cheguem até a uretra.

Leia também: Infertilidade – na maioria dos casos, é revertida com tratamento adequado

Diagnóstico da fibrose cística

A produção de um muco mais espesso afeta diretamente o funcionamento adequado do pulmão.
A produção de um muco mais espesso afeta diretamente o funcionamento adequado do pulmão.

A fibrose cística é uma doença que, na maioria das vezes, é descoberta logo após o nascimento pelo exame conhecido como teste do pezinho. Com o resultado sugestivo para a doença, o indivíduo será submetido ao chamado teste do suor, para a confirmação do diagnóstico. Há, ainda, exames genéticos que podem identificar a mutação no gene CFTR.

Saiba mais: Teste de olhinho – fundamental para o diagnóstico e tratamento precoce de doenças relacionadas à visão

Tratamento da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que não apresenta cura, porém o tratamento pode ajudar na qualidade de vida do indivíduo. Ele deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, para que o atendimento seja o mais abrangente possível e, desse modo, consiga-se uma melhor expectativa de vida para o paciente.

Entre os profissionais que atuam no tratamento da fibrose cística, estão: pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, fisioterapeuta, enfermeiro e psicólogo. Em crianças e adolescentes, a equipe deverá contar também com pediatra.

O tratamento da fibrose cística apresenta, entre outros objetivos, a função de: garantir a prevenção e o tratamento de infecções que afetem o sistema respiratório e digestório; fazer a limpeza das vias aéreas; e promover uma alimentação adequada, garantindo que o indivíduo receba, em quantidades certas, todos os nutrientes de que precisa para seu crescimento e desenvolvimento.

 

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Fibrose cística"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm. Acesso em 23 de setembro de 2021.

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