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Quando estudamos genética, são frequentes as questões que envolvem a probabilidade de algum evento ocorrer. Estudos dos heredogramas mostram-nos a história familiar e qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença, por exemplo. Uma aplicação prática dessa área da genética é o aconselhamento genético.
O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.
O aconselhamento genético possui algumas etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal será submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou hereditária. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o histórico familiar de cada um. Normalmente é uma fase muito demorada, pois uma grande quantidade de informação deve ser colhida. Após esse momento, serão realizados exames físicos. Por fim, serão feitos alguns exames complementares, como o de cariótipo.
Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita a prevenção, quando possível. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença genética gera riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.
A realização de exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso é uma questão bastante complicada. O diagnóstico precoce pode ser de fundamental importância em certas doenças, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por isso, algumas pessoas optam por não realizarem esse tipo de exame.
Outro ponto bastante difícil diz respeito ao diagnóstico de doenças no bebê ainda durante a gestação. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser muito doloroso e traumático. Afinal, muitas vezes, o melhor é interromper a gestação, decisão extremamente difícil. Por isso, a melhor opção é realizar um aconselhamento antes mesmo de uma gestação.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de uma equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. Além disso, acompanhamento psicológico é fundamental.
Por Vanessa dos Santos
Graduada em Biologia
