Hemofilia

Biologia

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:

Sexo	Genótipo → Fenótipo
Masculino	X^HY → homem normal X^hY → homem hemofílico
Feminino	X^HX^H→ mulher normal X^HX^h → mulher normal portadora X^hX^h→ mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo (♂) X^hY (♀) X^HX^H
Gametas X^h e Y X^H e X^H

Gametas (♂)→ (♀)↓	X^h	Y
X^H	X^HX^h	X^HY Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)
X^H	X^H X^h	X^H Y

Análise da probabilidade:

Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (X^H), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (X^h) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

Por Krukembergghe Fonseca
Graduado em Biologia

Doença hereditária correlacionada ao cromossomo sexual X

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

RIBEIRO, Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca. "Hemofilia"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/hemofilia.htm. Acesso em 23 de setembro de 2020.

Lista de Exercícios

Questão 1

(UFSCar-SP) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Em um casal em que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e hemofílica é:

a) 1/2

b) 1/3

c) 1/4

d) 1/8

e) 3/4

Questão 2

(UEL) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.

Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto aﬁrmar:

a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.

b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.

c) A hemoﬁlia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres.

d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemoﬁlia do seu pai.

e) Mulheres hemofílicas são ﬁlhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.

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