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Hemofilia

Biologia

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A hemofilia é uma doença ligada ao cromossomo X que se caracteriza por causar distúrbios na coagulação. Pacientes com esse problema apresentam sangramentos prolongados e, em alguns casos, até mesmo de forma espontânea. É conhecida também como “doença do sangue azul” por ter acometido diversas famílias reais da Europa e Rússia. O tratamento baseia-se na reposição dos fatores de coagulação deficientes e permite que o paciente tenha uma vida praticamente normal. O tratamento para hemofilia não é curativo.

Leia também: Conceitos básicos para estudar-se genética

O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma doença que provoca sangramentos prolongados devido a anormalidades ou deficiência na atividade de fatores de coagulação, em especial os fatores VIII e IX. Os fatores de coagulação nada mais são que proteínas relacionadas ao processo de coagulação sanguínea, que atuam de modo a estancar hemorragias.

A hemofilia não é contagiosa e acomete homens com maior frequência, sendo muito rara no sexo feminino. A doença é conhecida por ser hereditária, porém há também a chamada hemofilia adquirida, a qual é rara e apresenta origem autoimune.

Pacientes hemofílicos apresentam problemas na coagulação, o que desencadeia sangramentos prolongados.
Pacientes hemofílicos apresentam problemas na coagulação, o que desencadeia sangramentos prolongados.

Tipos de hemofilia

Podemos classificar a hemofilia em dois tipos principais:

  • Hemofilia A: é o tipo mais comum e representa cerca de 80% dos casos. Nela se observa deficiência na atividade do fator VIII. A hemofilia A acomete 1 a cada 5 mil a 10 mil homens nascidos.
  • Hemofilia B: caracteriza-se pela deficiência do fator IX. Ela apresenta uma prevalência estimada de 1 caso a cada 30 mil a 40 mil homens nascidos.

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A hemofilia manifesta-se de diferentes formas em cada indivíduo e pode ser classificada de acordo com os níveis de fator de coagulação em grave, moderada e leve.

  • Hemofilia grave: possui muito pouca atividade do fator de coagulação (atividade do fator VIII ou IX é menor que 1%) e, portanto, possui maior risco de sangramentos. Nesses pacientes, são comuns as hemorragias musculares e articulares. Além disso, sangramentos podem ocorrer de forma espontânea e após pequenos traumas.
  • Hemofilia moderada: nela a atividade do fator de coagulação é também bastante baixa, ficando entre 2% e 5%. Os sangramentos podem ocorrer após traumas pequenos, sendo os sangramentos espontâneos pouco frequentes.
  • Hemofilia leve: nela a atividade do fator VIII ou IX está entre 5% e 40%, portanto, causa menos sangramentos que os tipos citados. Os sangramentos, nesses casos, ocorrem após grandes traumas ou procedimentos cirúrgicos. Não é comum que ocorra sangramentos espontâneos.

Leia mais: Sangue – tipo especial de tecido conjuntivo, está contido no sistema cardiovascular

Sinais e sintomas da hemofilia

A hemofilia afeta a coagulação do indivíduo, o que faz com que pequenos traumas possam ser um grande problema. A manifestação clínica principal da hemofilia são os sangramentos, os quais podem ser internos ou externos. Os sangramentos podem ocorrer, por exemplo, nas articulações, sendo conhecidos como hemartroses, ou na região subcutânea, pele e músculos, provocando o surgimento de hematomas.

Em casos graves, a hemorragia pode ocorrer sem causa aparente, sendo desencadeada até mesmo por atividades do dia a dia, como caminhar, correr e realizar atividades domésticas. Uma manifestação clínica potencialmente perigosa é a hemorragia intracraniana, a qual pode causar dores de cabeça que não cessam com uso de analgésicos comuns, confusão mental, irritabilidade, sonolência, convulsões, e perda de consciência.

A genética da hemofilia hereditária

A hemofilia hereditária é uma doença genética desencadeada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. Como sabemos, homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres, por sua vez, possuem dois cromossomos X. Para a hemofilia expressar-se em mulheres, é necessário que elas apresentem dois alelos para a doença (XhXh), uma vez que se trata de uma herança recessiva.

Quando uma mulher apresenta apenas um alelo para a doença, ela é considerada normal, porém portadora (XHXh). Os homens, por sua vez, podem ser apenas normais ou hemofílicos. Por só possuírem um cromossomo X, basta que esse cromossomo possua o alelo para a doença para que o indivíduo seja hemofílico (XhY). Devido a esse motivo, a hemofilia acomete com maior frequência os homens.

Observe uma situação em que o pai é hemofílico e a mãe é portadora do gene para a hemofilia.
Observe uma situação em que o pai é hemofílico e a mãe é portadora do gene para a hemofilia.

Vale destacar que, na maioria dos casos, a doença ocorre de forma hereditária. Entretanto, em algumas situações, ocorre sem que haja histórico conhecido de hemofilia na família, sendo resultado de mutações.

Leia também: Herança ligada ao cromossomo X

Diagnóstico da hemofilia

A hemofilia é diagnosticada observando-se o quadro clínico do paciente e realizando-se exames de sangue específicos, como a dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação e testes que permitem avaliar o tempo de coagulação e a identificação do fator de coagulação que está em falta.

Geralmente a hemofilia é identificada ainda na infância, sendo percebida devido ao surgimento de hematomas assim que a criança começa a engatinhar e andar e devido a sangramentos prolongados diante de pequenos traumas. De maneira geral, as hemofilias graves são mais fáceis de serem diagnosticadas que as leves ou moderadas, uma vez que sinais e sintomas tendem a ser mais discretos.

Tratamento da hemofilia

Logo após o diagnóstico, é fundamental que se inicie o tratamento, de modo a corrigir os problemas de coagulação. O tratamento da hemofilia baseia-se na reposição dos fatores de coagulação deficientes, sendo isso feito sob supervisão médica. Os fatores de coagulação usados nesse processo são obtidos do sangue humano ou ainda por meio de técnicas de engenharia genética. O tratamento para hemofilia é oferecido gratuitamente pelo SUS e é importante para garantir que o paciente tenha uma qualidade de vida.

Atividade física e hemofilia

Muitas pessoas possuem dúvidas sobre a realização de atividades físicas pelo indivíduo hemofílico. A atividade física é essencial para todos os seres humanos, apresentando grandes benefícios para a saúde, não sendo diferente para o hemofílico. De maneira geral, recomenda-se que o hemofílico não pratique esportes que envolvam impacto físico, como o futebol, de modo a evitar possíveis hemorragias.

Entretanto, é importante deixar claro que cada indivíduo deverá conversar com o seu médico para avaliar qual seria a atividade ideal. Dentre as atividades que podem ser liberadas pelo médico, destacam-se caminhada, natação, hidroginástica e musculação.

 

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Hemofilia"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/hemofilia.htm. Acesso em 26 de setembro de 2021.

Lista de Exercícios
Questão 1

(UFSCar-SP) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Em um casal em que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e hemofílica é:

a) 1/2

b) 1/3

c) 1/4

d) 1/8

e) 3/4

Questão 2

(UEL) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.

Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:

a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.

b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.

c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres.

d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.

e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.

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