Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo 18 a mais. Ela ocorre quando existe uma falha no mecanismo de disjunção dos cromossomos durante a divisão celular, o que faz com que existam três cópias desse cromossomo, e não apenas duas, que é o que acontece nos casos em que não há falha nesse mecanismo. Por ser uma condição que desencadeia diversas malformações e compromete o funcionamento adequado dos órgãos, a taxa de mortalidade é bastante alta.

Leia também: Síndrome de Turner — alteração genética em que há perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual

Tópicos deste artigo

• 1 - Resumo sobre síndrome de Edwards
• 2 - O que é síndrome de Edwards?
• 3 - Causas da síndrome de Edwards
  • → Trissomia do 18
  • → Idade avançada da gestante
• 4 - Sintomas da síndrome de Edwards
• 5 - Diagnóstico da síndrome de Edwards
• 6 - Tratamento da síndrome de Edwards
• 7 - Expectativa de vida da síndrome de Edwards
• 8 - Casos de síndrome de Edwards no Brasil
• 9 - História da síndrome de Edwards

Resumo sobre síndrome de Edwards

• A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

• É ocasionada por uma falha no mecanismo de divisão celular que faz com que o cromossomo 18 apresente-se triplicado.

• É um distúrbio que afeta vários sistemas do corpo humano, gerando problemas neurológicos, sistêmicos e cognitivos.

• Seu diagnóstico pode ser feito antes do nascimento com métodos não invasivos.

• Os tratamentos disponíveis podem ser intensivos, envolvendo cirurgias, ou focados no conforto do paciente por meio de estratégias fisioterapêuticas.

• A expectativa de vida na síndrome de Edwards é baixa, já que a condição afeta o funcionamento de vários sistemas do corpo.

• No Brasil e no mundo, trata-se da síndrome envolvendo trissomia que mais ocorre, depois da síndrome de Down.

• Foi descrita pela primeira vez por John Edwards e seus colaboradores em 1960.

O que é síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo autossômico 18 a mais. Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, incidindo em cerca de 1 a cada 8000 nascidos vivos.

Causas da síndrome de Edwards

→ Trissomia do 18

A síndrome de Edwards ocorre quando existe uma falha no mecanismo de divisão celular em que não ocorre a disjunção dos cromossomos durante a gametogênese. Essa falha na segregação e na disjunção dos cromossomos faz com que existam três cópias do cromossomo 18, e não apenas duas, como acontece quando não há falhas no mecanismo.

→ Idade avançada da gestante

A síndrome de Edwards, assim como outras síndromes ocasionadas por trissomias, possui incidência mais alta em gestantes de idade avançada, portanto, a investigação médica aprofundada para detecção da síndrome de Edwards é essencial em gestações que se enquadram nessa condição.

Sintomas da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é um distúrbio que afeta vários sistemas do corpo humano, ocasionando diversas anomalias, como:

• retardo no crescimento pré e pós-natal;

• pescoço curto;

• microcefalia;

• defeitos oculares;

• lábio leporino;

• abertura oral pequena;

• orelhas baixas e malformadas;

• pés virados para fora com calcanhar proeminente;

• sobreposição dos dedos das mãos;

• cardiopatias congênitas;

• anomalias no sistema reprodutor.

Diagnóstico da síndrome de Edwards

​O diagnóstico da síndrome de Edwards é baseado na análise e constatação da presença das anomalias características dessa condição.

Em um diagnóstico pré-natal, são realizadas investigações por meio de métodos não invasivos, como ultrassonografia e análise de marcadores séricos maternos, isto é, de substâncias presentes no sangue materno durante a gestação que podem indicar complicações no desenvolvimento do feto.

Ainda, para confirmação do diagnóstico da síndrome de Edwards em estágio pré-natal, deve ser realizada a amniocentese, que consiste na retirada de parte do líquido amniótico que envolve o feto para análise do cariótipo fetal. Com base na avaliação do cariótipo fetal, é possível afirmar se existe a trissomia do cromossomo 18.

Veja também: Síndrome de Patau — alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 13

Tratamento da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards não apresenta cura definitiva e seu tratamento consiste na adoção de estratégias para melhorar as condições do paciente. Os tratamentos disponíveis se distribuem em duas vertentes, uma intensiva — que envolve cirurgias e utilização de ventilação mecânica e intervenções mais agressivas — e outra baseada no conforto do paciente — em que não ocorrem intervenções agressivas e que consiste em estratégias fisioterapêuticas voltadas para melhorar as condições psicomotoras e respiratórias do paciente. 

Expectativa de vida da síndrome de Edwards

A expectativa de vida de indivíduos com síndrome de Edwards é bastante baixa. Cerca de 95% das gestações em que existe a trissomia do cromossomo 18 evoluem para abortos espontâneos e, nos casos em que o bebê nasce, a taxa de sobrevivência é baixíssima, correspondendo entre 5-10% os casos que sobrevivem ao primeiro ano.

A alta taxa de mortalidade está relacionada a uma combinação de fatores que afetam os indivíduos com a síndrome de Edwards, como pneumonia, predisposição a infecções e defeitos cardíacos congênitos.

Importante: Apesar da baixa expectativa de vida e da alta taxa de mortalidade, existem registros de adolescentes com 15 anos ou mais que apresentam a síndrome de Edwards.

Casos de síndrome de Edwards no Brasil

Não só no Brasil mas também no mundo, a síndrome de Edwards é a segunda síndrome envolvendo a trissomia cromossômica que mais afeta as pessoas, após a síndrome de Down. São diversos os casos de ocorrência, já que, em um aspecto mundial, essa síndrome afeta 1 a cada 8000 bebês nascidos vivos, porém ela também é pouco conhecida pela sociedade por ser pouco difundida.

No Brasil, alguns Estados se mobilizam como forma de aumentar a visibilidade à síndrome de Edwards, ampliando os espaços para discussões sobre essa condição e promovendo a disseminação de informações para a população. Em 2022, por exemplo, esteve em votação pela Assembleia Legislativa do Paraná um projeto de lei que instituiu no estado o dia 6 de maio como o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Edwards.

História da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards e seus colegas de trabalho, por meio da análise de um caso de um bebê de nove semanas de vida que apresentava atraso de crescimento e desenvolvimento e havia nascido com várias anomalias, entre elas: occipício proeminente, orelhas displásicas, micrognatia, pescoço alado, esterno curto, cardiopatia congênita, mãos fletidas com sobreposição dos dedos, além de outras malformações nos pés.

No mesmo ano, outros pesquisadores descreveram um caso muito parecido na América do Norte, o que possibilitou a descrição do padrão da síndrome de Edwards.

Fontes

ALEP. Assembleia aprova dia de conscientização da Síndrome de Edwards. Assembleia Legislativa do Estado do Paraná, 19 jul. 2022. Disponível em: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.

MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Síndrome de Edwards. 2003. Fundação de Ensino e Pesquisa em Ciências da Saúde. Brasília. Disponível em: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.

SOUSA, L.; VARGAS, T. Relato de Caso: Síndrome de Edwards, tratamento fisioterapêutico em uma criança de 3 anos. Trabalho de Conclusão de Curso. Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasília-DF. 2020.  Disponível em: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.

WINK, D. V.; PAZ, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Síndrome de Edwards. Trabalho de Conclusão de Curso. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas. Porto Alegre – RS. 2001. Disponível em: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.