Alterações cromossômicas

As alterações cromossômicas ou mutações cromossômicas ocorrem no número ou na estrutura dos cromossomos e podem levar a problemas genéticos e até mesmo à morte em seres humanos.

As chamadas alterações cromossômicas numéricas são aquelas que provocam alterações no número de cromossomos normais para a espécie. Essas alterações podem ser aneuploidias ou euploidias. As alterações cromossômicas estruturais, por sua vez, são alterações na estrutura do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.

Veja também: DNA — o ácido nucleico relacionado com armazenamento e transmissão das informações genéticas

Tópicos deste artigo

• 1 - Resumo sobre alterações cromossômicas
• 2 - Videoaula sobre mutações cromossômicas
• 3 - O que são alterações cromossômicas?
• 4 - Tipos de alterações cromossômicas

Resumo sobre alterações cromossômicas

• Alterações cromossômicas são alterações no número ou estrutura dos cromossomos.

• Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número de cromossomos do indivíduo.

• As alterações numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias.

• Alterações cromossômicas estruturais afetam a estrutura de um cromossomo e são resultado de rearranjos e quebras dessas estruturas.

• As alterações cromossômicas estruturais incluem deleção, duplicação, inversão e translocação.

Videoaula sobre mutações cromossômicas

O que são alterações cromossômicas?

Alterações cromossômicas são alterações que ocorrem no número ou na estrutura dos cromossomos. Alterações nos cromossomos podem levar a mudanças no fenótipo do indivíduo portador e até mesmo levar à morte.

Tipos de alterações cromossômicas

→ Alterações cromossômicas numéricas

As alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número normal de cromossomos de uma determinada espécie. Uma das causas dessas alterações cromossômicas é a chamada não disjunção.

Na meiose, o normal é que os cromossomos sejam distribuídos para as células-filhas sem nenhum erro e de maneira igualitária. Em casos de não disjunção, o que se observa é que os cromossomos homólogos não se separam adequadamente na meiose I ou que as cromátides-irmãs não conseguem se separar corretamente durante a meiose II.

Como na não disjunção os cromossomos não são distribuídos de forma adequada, um gameta formado recebe dois cromossomos de um mesmo tipo, e o outro gameta não recebe nenhum cromossomo do tipo afetado. Quando esses gametas anormais se fundem a gametas normais, há um zigoto formado com um número de cromossomos anormais para aquela espécie.

No caso citado, há aneuploidia, pois apenas um tipo de cromossomo é afetado. Nas aneuploidias, ocorre o aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos, mas não de todo o conjunto cromossômico. Existem situações, no entanto, em que todo o conjunto cromossômico é afetado, uma alteração conhecida como euploidia. As euploidias podem ocorrer, por exemplo, devido à não disjunção de todos os cromossomos ou a falhas na divisão do zigoto.

◾ Aneuploidia

Aneuploidias, como destacado anteriormente, caracterizam-se pelo ou aumento ou redução de um ou mais cromossomos sem o comprometimento de todos os pares. As aneuploidias podem comprometer os cromossomos autossômicos e também os sexuais. Os casos mais comuns são:

• Monossomia

Ocorre quando há ausência de um cromossomo quando comparado ao conjunto cromossômico normal. Nesse caso, o cariótipo é representado por 2n-1. Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, em que se observa a presença de apenas um cromossomo X.

• Trissomia

Quando o cromossomo está presente em triplicata, dizemos que há uma trissomia. A trissomia é representada por cariótipo 2n+1. A trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down é a mais conhecida na nossa espécie.

Leia também: Síndrome de Klinefelter — um outro exemplo de aneuploidia

◾ Euploidia

Ocorre quando há alteração no grupo completo de cromossomos das células. Para determinar se uma ploidia é normal ou uma alteração, devemos considerar a quantidade de cromossomos daquela espécie.

No caso dos animais, por exemplo, os gametas são haploides (apresentam apenas um conjunto de cromossomos representados por n), enquanto o restante das células é diploide (2n). Dependendo do número de cromossomos apresentados na espécie, há alguns tipos específicos de euploidia.

• Monoploidia ou haploidia

Nas alterações conhecidas como monoploidias ou haploidias, há apenas um conjunto básico de cromossomos.

• Poliploidia

Nas poliploidias, como a triploidia e a tetraploidia, por sua vez, há um aumento dos conjuntos de cromossomos. No caso da triploidia, o indivíduo é 3n, ou seja, possui três grupos cromossômicos. No caso da tetraploidia, o indivíduo é 4n e possui quatro grupos cromossômicos. Nos seres humanos, as poliploidias levam ao abortamento. Entretanto, há diversos casos de poliploidias na natureza considerados normais, sendo, por exemplo, uma condição comum em plantas.

→ Alterações cromossômicas estruturais

As alterações cromossômicas estruturais, como o nome sugere, estão relacionadas com a estrutura dos cromossomos. Elas podem ocorrer devido a falhas na meiose ou a agentes danosos, como a radiação.

◾ Deleção

A deleção ocorre quando um pedaço do cromossomo é perdido. Desse modo, o cromossomo passa a não ter alguns genes. Um exemplo de distúrbio causado por deleção é a síndrome Cri-du-chat (“miado do gato”), a qual é resultado de uma deleção no cromossomo 5. A síndrome recebeu essa denominação devido ao fato do choro do paciente lembrar o de um gato.

◾ Duplicação

A duplicação ocorre quando um cromossomo possui um segmento extra, ou seja, uma porção do cromossomo está duplicada.

◾ Inversão

Na inversão, como o nome sugere, o cromossomo possui uma porção com orientação invertida.

◾ Translocação

A translocação ocorre quando um fragmento do cromossomo se separa e se liga a um cromossomo não homólogo.