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Alterações cromossômicas

As alterações cromossômicas podem afetar o número ou a estrutura dos cromossomos. A síndrome de Down, por exemplo, é uma alteração cromossômica numérica.

Ilustração das estruturas que formam o DNA.
Os cromossomos são estruturas formadas por DNA que carregam nossas informações genéticas.
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As alterações cromossômicas ou mutações cromossômicas ocorrem no número ou na estrutura dos cromossomos e podem levar a problemas genéticos e até mesmo à morte em seres humanos.

As chamadas alterações cromossômicas numéricas são aquelas que provocam alterações no número de cromossomos normais para a espécie. Essas alterações podem ser aneuploidias ou euploidias. As alterações cromossômicas estruturais, por sua vez, são alterações na estrutura do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.

Veja também: DNA — o ácido nucleico relacionado com armazenamento e transmissão das informações genéticas

Tópicos deste artigo

Resumo sobre alterações cromossômicas

  • Alterações cromossômicas são alterações no número ou estrutura dos cromossomos.

  • Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número de cromossomos do indivíduo.

  • As alterações numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias.

  • Alterações cromossômicas estruturais afetam a estrutura de um cromossomo e são resultado de rearranjos e quebras dessas estruturas.

  • As alterações cromossômicas estruturais incluem deleção, duplicação, inversão e translocação.

Videoaula sobre mutações cromossômicas

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O que são alterações cromossômicas?

Alterações cromossômicas são alterações que ocorrem no número ou na estrutura dos cromossomos. Alterações nos cromossomos podem levar a mudanças no fenótipo do indivíduo portador e até mesmo levar à morte.

Tipos de alterações cromossômicas

→ Alterações cromossômicas numéricas

As alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número normal de cromossomos de uma determinada espécie. Uma das causas dessas alterações cromossômicas é a chamada não disjunção.

Na meiose, o normal é que os cromossomos sejam distribuídos para as células-filhas sem nenhum erro e de maneira igualitária. Em casos de não disjunção, o que se observa é que os cromossomos homólogos não se separam adequadamente na meiose I ou que as cromátides-irmãs não conseguem se separar corretamente durante a meiose II.

Como na não disjunção os cromossomos não são distribuídos de forma adequada, um gameta formado recebe dois cromossomos de um mesmo tipo, e o outro gameta não recebe nenhum cromossomo do tipo afetado. Quando esses gametas anormais se fundem a gametas normais, há um zigoto formado com um número de cromossomos anormais para aquela espécie.

No caso citado, há aneuploidia, pois apenas um tipo de cromossomo é afetado. Nas aneuploidias, ocorre o aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos, mas não de todo o conjunto cromossômico. Existem situações, no entanto, em que todo o conjunto cromossômico é afetado, uma alteração conhecida como euploidia. As euploidias podem ocorrer, por exemplo, devido à não disjunção de todos os cromossomos ou a falhas na divisão do zigoto.

Aneuploidia

Aneuploidias, como destacado anteriormente, caracterizam-se pelo ou aumento ou redução de um ou mais cromossomos sem o comprometimento de todos os pares. As aneuploidias podem comprometer os cromossomos autossômicos e também os sexuais. Os casos mais comuns são:

  • Monossomia

Ocorre quando há ausência de um cromossomo quando comparado ao conjunto cromossômico normal. Nesse caso, o cariótipo é representado por 2n-1. Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, em que se observa a presença de apenas um cromossomo X.

Ilustração do cariótipo de síndrome de Down, a trissomia do cromossomo 21.
Observe que, no lugar de dois cromossomos, o indivíduo em questão apresenta três cromossomos 21.
  • Trissomia

Quando o cromossomo está presente em triplicata, dizemos que há uma trissomia. A trissomia é representada por cariótipo 2n+1. A trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down é a mais conhecida na nossa espécie.

Leia também: Síndrome de Klinefelter — um outro exemplo de aneuploidia

Euploidia

Ocorre quando há alteração no grupo completo de cromossomos das células. Para determinar se uma ploidia é normal ou uma alteração, devemos considerar a quantidade de cromossomos daquela espécie.

No caso dos animais, por exemplo, os gametas são haploides (apresentam apenas um conjunto de cromossomos representados por n), enquanto o restante das células é diploide (2n). Dependendo do número de cromossomos apresentados na espécie, há alguns tipos específicos de euploidia.

  • Monoploidia ou haploidia

Nas alterações conhecidas como monoploidias ou haploidias, há apenas um conjunto básico de cromossomos.

  • Poliploidia

Nas poliploidias, como a triploidia e a tetraploidia, por sua vez, há um aumento dos conjuntos de cromossomos. No caso da triploidia, o indivíduo é 3n, ou seja, possui três grupos cromossômicos. No caso da tetraploidia, o indivíduo é 4n e possui quatro grupos cromossômicos. Nos seres humanos, as poliploidias levam ao abortamento. Entretanto, há diversos casos de poliploidias na natureza considerados normais, sendo, por exemplo, uma condição comum em plantas.

→ Alterações cromossômicas estruturais

As alterações cromossômicas estruturais, como o nome sugere, estão relacionadas com a estrutura dos cromossomos. Elas podem ocorrer devido a falhas na meiose ou a agentes danosos, como a radiação.

Ilustração dos diferentes tipos de alterações cromossômicas estruturais.
 Observe na figura os diferentes tipos de alterações cromossômicas estruturais.

Deleção

A deleção ocorre quando um pedaço do cromossomo é perdido. Desse modo, o cromossomo passa a não ter alguns genes. Um exemplo de distúrbio causado por deleção é a síndrome Cri-du-chat (“miado do gato”), a qual é resultado de uma deleção no cromossomo 5. A síndrome recebeu essa denominação devido ao fato do choro do paciente lembrar o de um gato.

Duplicação

A duplicação ocorre quando um cromossomo possui um segmento extra, ou seja, uma porção do cromossomo está duplicada.

Inversão

Na inversão, como o nome sugere, o cromossomo possui uma porção com orientação invertida.

Translocação

A translocação ocorre quando um fragmento do cromossomo se separa e se liga a um cromossomo não homólogo.

 

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Alterações cromossômicas"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm. Acesso em 06 de julho de 2022.

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Lista de exercícios


Exercício 1

(UFSE) Considere o esquema abaixo.

Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica

A mutação cromossômica representada é um caso de :

a) inversão.

b) trissomia.

c) translocação.

d) duplicação.

e) deficiência.

Exercício 2

A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:

a) Euploidia.

b) Aneuploidia.

c) Deleção.

d) Duplicação.

e) Translocação.

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