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Epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é uma doença genética que se caracteriza pela formação de lesões bolhosas na pele espontaneamente ou após traumas mínimos.

Mãos de uma criança com epidermólise bolhosa, com uma deformidade conhecida como “luva de boxe”.
Em uma pessoa que tem epidermólise bolhosa, as cicatrizes nas mãos podem provocar uma deformidade conhecida como “luva de boxe”.
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Epidermólise bolhosa é uma doença genética rara que compromete a pele, fazendo com que ela se torne muito sensível. Nessa doença observa-se a formação de lesões e bolhas de maneira espontânea ou após mínimos traumas mecânicos.

Essas lesões podem ocorrer de maneira mais localizada ou acometer o organismo de forma generalizada, podendo afetar também as mucosas. A doença afeta ambos os sexos e já se manifesta na infância. Não se trata de uma doença transmissível e, infelizmente, até o momento, não possui cura. O tratamento inclui medidas medicamentosas e não medicamentosas.

Leia também: Psoríase — uma doença cutânea caracterizada por provocar lesões em várias partes do corpo humano

Tópicos deste artigo

Resumo sobre a epidermólise bolhosa

  • A epidermólise bolhosa é uma doença rara que provoca o desenvolvimento de lesões bolhosas na pele.

  • A região frequentemente acometida é a mão, a qual pode apresentar cicatrizes constantes que promovem deformidades.

  • De acordo com o Ministério da Saúde, os quatro tipos de epidermólise bolhosa são: simples, juncional, distrófica e síndrome de Kindler.

  • O diagnóstico geralmente é feito por meio de biópsia da pele e imunofluorescência direta.

  • O tratamento inclui a adoção de medidas medicamentosas e não medicamentosas na prevenção e no tratamento das lesões bolhosas.

  • A expressão “crianças borboletas” é usada para se referir a crianças com epidermólise bolhosa, devido ao fato de a pele delas ser frágil como a asa da borboleta.

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara que afeta a pele. Ela ocorre como consequência de mutações presentes nos genes responsáveis por formar proteínas que garantem a coesão das camadas da pele, comprometendo a sua resistência quando submetida a estresse mecânico. A doença caracteriza-se pela formação de bolhas, as quais surgem devido a mínimos atritos ou traumas. As bolhas podem surgir de forma localizada ou generalizada, afetando diferentes partes do corpo.

A epidermólise bolhosa é uma doença sem cura, não transmissível, que pode afetar tanto homens quanto mulheres e acometer pessoas de todas as etnias. Os primeiros sinais da doença já podem ser percebidos logo após o nascimento. De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença, e, no Brasil, segundo a Associação Debra, há 802 pessoas diagnosticadas com epidermólise bolhosa.

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Sintomas da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa caracteriza-se pelo surgimento de lesões bolhosas na pele, as quais variam em extensão e gravidade. As lesões podem surgir de maneira espontânea ou em resposta a traumatismos, mesmo que pequenos, e podem acometer diferentes partes do corpo.

As bolhas típicas da epidermólise bolhosa provocam erosões, as quais cicatrizam de maneira lenta. As mãos são particularmente muito afetadas na doença, levando à formação de várias cicatrizes de repetição, as quais podem culminar com o “encasulamento” dos dedos (deformidade em formato de “luva de boxe”). Também podem acontecer contraturas musculares, luxações e destruição óssea.

Os pacientes com epidermólise bolhosa podem ter as unhas malformadas. Além disso, os dentes também podem ser acometidos, estando muitas vezes malformados e com cáries frequentes. Quando a doença acomete as mucosas, pode provocar dificuldades para se alimentar, falar e alterações corneanas.

Complicações da epidermólise bolhosa

Os principais tipos de complicações observados em caso de epidermólise bolhosa são:

  • sobreinfecção (sobreposição de outra infecção) bacteriana seguida de sepse, principal causa de morte durante o período neonatal;

  • cicatrização deformante;

  • aparecimento de neoplasias cutâneas agressivas, principal causa de mortalidade em adolescentes.|1|

Tipos de epidermólise bolhosa

De acordo com o Ministério da Saúde, existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, porém quatro se destacam como principais:

  • Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): observa-se a formação de uma bolha superficial a qual, geralmente, não é responsável por deixar cicatrizes. Geralmente afeta pés e mãos, e observa-se um agravamento nos períodos quentes e úmidos. O surgimento de bolhas diminui com a idade.

  • Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ): as bolhas formadas são mais profundas e ocupam a maior parte da superfície do corpo do indivíduo. Em geral, o óbito ocorre antes do primeiro ano de vida. Contudo, quando a doença é controlada, tende a melhorar com a idade.

  • Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD): as bolhas se formam entre a derme e a epiderme, promovendo a formação de cicatrizes e, até mesmo, em algumas situações, perda da função do membro. Destaca-se como a forma que promove o maior surgimento de sequelas.

  • Síndrome de Kindler: pode ser definida como uma mistura das formas anteriores. Promove o surgimento bolhas, sensibilidade ao Sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Diagnóstico da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é diagnosticada com base na análise dos sintomas apresentados pelo indivíduo em associação com a realização de exames. Em geral, o diagnóstico é feito por meio de biópsia da pele e imunofluorescência direta.

Veja também: Lúpus — uma doença inflamatória autoimune que não apresenta causa conhecida

Tratamento da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é uma doença sem cura, mas apresenta um tratamento que visa evitar complicações. O tratamento deve envolver uma equipe multiprofissional, uma vez que a doença pode acometer vários órgãos e sistemas do nosso corpo. Dentre os profissionais envolvidos, podemos citar pediatras, dermatologistas, oftalmologistas, dentistas, neurologistas, psicólogos e outros.

O tratamento inclui a adoção de medidas medicamentosas e não medicamentosas na prevenção e no tratamento das lesões bolhosas. O tratamento inclui medidas para controle da dor, da coceira, do calor e da carga bacteriana. No caso das prevenções de lesões, é importante destacar que o indivíduo poderá ir à escola e ter atividades de lazer, desde que supervisionado e adaptado a cada situação. Como a doença não possui cura, o mais importante é orientar-se para evitar surgimento de bolhas.

Algumas complicações podem necessitar de tratamento cirúrgico, como no caso de retrações e contraturas. Com mais frequência as indicações cirúrgicas são voltadas para tratar deformidades nas mãos, uma vez que essas estruturas são muito importantes para o desenvolvimento das atividades diárias.

Por que crianças com epidermólise bolhosa são chamadas de “crianças borboletas”?

Costas de uma criança acometida pela epidermólise bolhosa.
A epidermólise bolhosa é uma doença que provoca o surgimento de bolhas na pele e nas mucosas.

“Crianças borboletas” é uma expressão utilizada para se referir a crianças com epidermólise bolhosa, devido à fragilidade da pele do indivíduo com a doença. A referência é feita considerando-se que a pele dessas crianças é bastante delicada, como as asas de borboletas.

Nota

|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUÉNS, C.; MARQUES, R. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa - Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

Fontes

COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUÉNS, C.; MARQUES, R. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa - Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Tratamento da sindactilia na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, v. 31, n. 3, 1996. Disponível em: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Epidermólise Bolhosa. Ministério da Saúde, [s.d.]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Relatório de recomendação: Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas — Diretrizes Brasileiras da Epidermólise Bolhosa. Ministério da Saúde, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.

PAULA, E. J. L.; MATTAR JÚNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Reconstrução da mão na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, v. 37, n. 6, 2002. Disponível: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.

 

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia  

Escritor do artigo
Escrito por: Vanessa Sardinha dos Santos Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Goiás (2008) e mestrado em Biodiversidade Vegetal pela Universidade Federal de Goiás (2013). Atua como professora de Ciências e Biologia da Educação Básica desde 2008.

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Epidermólise bolhosa"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm. Acesso em 21 de junho de 2024.

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