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Como se deu o início dos estudos sobre mutação
No início desse século, o biólogo holandês Hugo de Vries propôs o conceito de mutação a partir do estudo da hereditariedade de uma planta. O biólogo observou que vez ou outra surgiam características novas em algumas plantas e que essas características não estavam presentes em seus ancestrais. Diante disso, ele concluiu que essas modificações eram causadas por alguma mudança brusca e casual de um gene, e que a partir de então eram transmitidas a seus descendentes. Dessa forma, a mutação seria a responsável pelo surgimento de diversos alelos dos genes, desencadeando a variação genética nos organismos.
Entendendo como ocorre a mutação
Na molécula de DNA encontramos os genes com as características do organismo. Todas as informações estão codificadas por uma sequência de bases nitrogenadas no próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção de uma proteína específica. Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína. Na verdade, a alteração que ocorreu na sequência de bases do DNA foi uma mutação, e ela pode ser suficiente para provocar o surgimento de uma característica nova no organismo.
Dessa forma, podemos concluir que a mutação é uma mudança brusca que ocorre ao acaso no material genético e que pode ser transmitida aos descendentes.
As mutações são induzidas pelos agentes mutagênicos, que podem ser de origem química ou física. Defeito no mecanismo de duplicação do DNA, exposição a radiações ionizantes (que causam a formação de íons dentro das células), como os raio X, raios gama e radiação ultravioleta, radioatividade, produtos químicos como benzimidazol, ácido nitroso, hidrazina, gás mostarda e metanol aumentam os níveis de mutação dos genes de qualquer organismo vivo, desde vírus e bactérias até vegetais e animais.
Mas talvez você esteja se perguntando, “mas nos organismos vivos não existem enzimas de reparação que corrigem os erros de duplicação do DNA e reparam os estragos feitos pelos agentes mutagênicos?”.
Sim, essas enzimas existem nos organismos vivos, mas nem sempre a reparação é feita, pois as enzimas também podem falhar. Mas é muito importante lembrar que na espécie humana, onde encontramos 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas, ocorre a reparação e troca de aproximadamente 20 pares de bases por ano, o que representa uma taxa de mutação baixíssima. Isso se justifica pelo eficiente mecanismo que as células desenvolveram para corrigir erros que atingem o DNA. Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. Em seguida, outras enzimas específicas produzem um novo segmento de DNA, tendo como modelo a cadeia complementar, que não contém erros, substituindo a parte defeituosa. É por esse motivo que as mutações genéticas ocorrem com baixa frequência.
As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.)ou células germinativas (gametas). Quando a mutação ocorre em alguma célula somática dizemos que houve mutação somática. Esse tipo de mutação não é importante evolutivamente, pois ela não será transmitida aos descendentes. Caso a mutação ocorra em alguma célula germinativa (espermatozoide ou óvulo) dizemos que se deu mutação germinativa. Nesse tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes.
As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossomiais.
Na mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme.
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Por Paula Louredo
Graduada em Biologia
