Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa é uma doença genética rara que compromete a pele, fazendo com que ela se torne muito sensível. Nessa doença observa-se a formação de lesões e bolhas de maneira espontânea ou após mínimos traumas mecânicos.

Essas lesões podem ocorrer de maneira mais localizada ou acometer o organismo de forma generalizada, podendo afetar também as mucosas. A doença afeta ambos os sexos e já se manifesta na infância. Não se trata de uma doença transmissível e, infelizmente, até o momento, não possui cura. O tratamento inclui medidas medicamentosas e não medicamentosas.

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Resumo sobre a epidermólise bolhosa

• A epidermólise bolhosa é uma doença rara que provoca o desenvolvimento de lesões bolhosas na pele.

• A região frequentemente acometida é a mão, a qual pode apresentar cicatrizes constantes que promovem deformidades.

• De acordo com o Ministério da Saúde, os quatro tipos de epidermólise bolhosa são: simples, juncional, distrófica e síndrome de Kindler.

• O diagnóstico geralmente é feito por meio de biópsia da pele e imunofluorescência direta.

• O tratamento inclui a adoção de medidas medicamentosas e não medicamentosas na prevenção e no tratamento das lesões bolhosas.

• A expressão “crianças borboletas” é usada para se referir a crianças com epidermólise bolhosa, devido ao fato de a pele delas ser frágil como a asa da borboleta.

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara que afeta a pele. Ela ocorre como consequência de mutações presentes nos genes responsáveis por formar proteínas que garantem a coesão das camadas da pele, comprometendo a sua resistência quando submetida a estresse mecânico. A doença caracteriza-se pela formação de bolhas, as quais surgem devido a mínimos atritos ou traumas. As bolhas podem surgir de forma localizada ou generalizada, afetando diferentes partes do corpo.

A epidermólise bolhosa é uma doença sem cura, não transmissível, que pode afetar tanto homens quanto mulheres e acometer pessoas de todas as etnias. Os primeiros sinais da doença já podem ser percebidos logo após o nascimento. De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença, e, no Brasil, segundo a Associação Debra, há 802 pessoas diagnosticadas com epidermólise bolhosa.

Sintomas da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa caracteriza-se pelo surgimento de lesões bolhosas na pele, as quais variam em extensão e gravidade. As lesões podem surgir de maneira espontânea ou em resposta a traumatismos, mesmo que pequenos, e podem acometer diferentes partes do corpo.

As bolhas típicas da epidermólise bolhosa provocam erosões, as quais cicatrizam de maneira lenta. As mãos são particularmente muito afetadas na doença, levando à formação de várias cicatrizes de repetição, as quais podem culminar com o “encasulamento” dos dedos (deformidade em formato de “luva de boxe”). Também podem acontecer contraturas musculares, luxações e destruição óssea.

Os pacientes com epidermólise bolhosa podem ter as unhas malformadas. Além disso, os dentes também podem ser acometidos, estando muitas vezes malformados e com cáries frequentes. Quando a doença acomete as mucosas, pode provocar dificuldades para se alimentar, falar e alterações corneanas.

Complicações da epidermólise bolhosa

Os principais tipos de complicações observados em caso de epidermólise bolhosa são:

• sobreinfecção (sobreposição de outra infecção) bacteriana seguida de sepse, principal causa de morte durante o período neonatal;

• cicatrização deformante;

• aparecimento de neoplasias cutâneas agressivas, principal causa de mortalidade em adolescentes.|1|

Tipos de epidermólise bolhosa

De acordo com o Ministério da Saúde, existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, porém quatro se destacam como principais:

• Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): observa-se a formação de uma bolha superficial a qual, geralmente, não é responsável por deixar cicatrizes. Geralmente afeta pés e mãos, e observa-se um agravamento nos períodos quentes e úmidos. O surgimento de bolhas diminui com a idade.

• Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ): as bolhas formadas são mais profundas e ocupam a maior parte da superfície do corpo do indivíduo. Em geral, o óbito ocorre antes do primeiro ano de vida. Contudo, quando a doença é controlada, tende a melhorar com a idade.

• Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD): as bolhas se formam entre a derme e a epiderme, promovendo a formação de cicatrizes e, até mesmo, em algumas situações, perda da função do membro. Destaca-se como a forma que promove o maior surgimento de sequelas.

• Síndrome de Kindler: pode ser definida como uma mistura das formas anteriores. Promove o surgimento bolhas, sensibilidade ao Sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Diagnóstico da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é diagnosticada com base na análise dos sintomas apresentados pelo indivíduo em associação com a realização de exames. Em geral, o diagnóstico é feito por meio de biópsia da pele e imunofluorescência direta.

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Tratamento da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é uma doença sem cura, mas apresenta um tratamento que visa evitar complicações. O tratamento deve envolver uma equipe multiprofissional, uma vez que a doença pode acometer vários órgãos e sistemas do nosso corpo. Dentre os profissionais envolvidos, podemos citar pediatras, dermatologistas, oftalmologistas, dentistas, neurologistas, psicólogos e outros.

O tratamento inclui a adoção de medidas medicamentosas e não medicamentosas na prevenção e no tratamento das lesões bolhosas. O tratamento inclui medidas para controle da dor, da coceira, do calor e da carga bacteriana. No caso das prevenções de lesões, é importante destacar que o indivíduo poderá ir à escola e ter atividades de lazer, desde que supervisionado e adaptado a cada situação. Como a doença não possui cura, o mais importante é orientar-se para evitar surgimento de bolhas.

Algumas complicações podem necessitar de tratamento cirúrgico, como no caso de retrações e contraturas. Com mais frequência as indicações cirúrgicas são voltadas para tratar deformidades nas mãos, uma vez que essas estruturas são muito importantes para o desenvolvimento das atividades diárias.

Por que crianças com epidermólise bolhosa são chamadas de “crianças borboletas”?

“Crianças borboletas” é uma expressão utilizada para se referir a crianças com epidermólise bolhosa, devido à fragilidade da pele do indivíduo com a doença. A referência é feita considerando-se que a pele dessas crianças é bastante delicada, como as asas de borboletas.

Nota

|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUÉNS, C.; MARQUES, R. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa - Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

Fontes

COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUÉNS, C.; MARQUES, R. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa - Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Tratamento da sindactilia na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, v. 31, n. 3, 1996. Disponível em: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Epidermólise Bolhosa. Ministério da Saúde, [s.d.]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Relatório de recomendação: Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas — Diretrizes Brasileiras da Epidermólise Bolhosa. Ministério da Saúde, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.

PAULA, E. J. L.; MATTAR JÚNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Reconstrução da mão na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, v. 37, n. 6, 2002. Disponível: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia