O que é cariótipo?

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.

Tópicos deste artigo

• 1 - Preparando o cariótipo
• 2 - Fórmula cromossômica
• 3 - Importância da cariotipagem

Preparando o cariótipo

Ao preparar o cariótipo, os cromossomos condensados são arranjados em pares. Essa organização permite avaliar todos essas estruturas de uma determinada espécie. Em humanos, existem 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares. Os cromossomos que constituem um par possuem mesmo tamanho e mesma posição de centrômeros.

Para preparar o cariótipo, é necessário utilizar células somáticas, uma vez que elas são diploides. Em seguida, é feito um tratamento para estimular a mitose e, então, essas células são cultivadas. Posteriormente, a divisão celular é interrompida na metáfase, fase em que se observa a maior condensação dos cromossomos.

As células são coradas e analisadas com auxílio de um microscópio com câmera acoplada. Por meio de fotografia, a imagem dos cromossomos é arranjada de modo a organizar cada par cromossômico. Temos assim o cariótipo.

Fórmula cromossômica

A fórmula cromossômica é uma forma de descrever o cariótipo de um organismo. O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.

As alterações cromossômicas numéricas devem ser indicadas após os cromossomos sexuais, seguidos de um sinal (+ ou -) e do cromossomo afetado. No caso da síndrome de Down, como há o aumento do cromossomo 21, a fórmula é 47, XX, +21 ou 47, XY, +21. Observe que são representados 47 cromossomos em substituição ao número 46 da fórmula do cariótipo normal da espécie humana. No caso da monossomia 7, o cariótipo deve ser 45, XX, -7 ou 45, XY, -7. Quando as alterações cromossômicas afetam os cromossomos sexuais, também podemos identificá-las na escrita de suas fórmulas. Um exemplo é a síndrome de Turner que é representada por 45, X.

Importância da cariotipagem

A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e perceber algumas alterações genéticas, como as estruturais e numéricas. Um exemplo é a detecção da síndrome de Down, alteração genética que apresenta três cromossomos 21.