Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia do mês de fevereiro. Essa data foi criada em 2008 como uma forma de conscientizar a população sobre a existência de doenças raras, aquelas que afetam 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que existam entre 6000 e 8000 doenças raras no mundo, algumas delas são a esclerose múltipla, a fibrose cística, e tipos específicos de leucemia e lúpus.

A conscientização da população traz atenção para o que são essas doenças, como elas afetam a qualidade de vida dos pacientes que convivem com elas, e alerta sobre a necessidade de se investir em pesquisa para diagnósticos cada vez mais precisos e tratamentos cada vez mais eficazes.

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Tópicos deste artigo

• 1 - Resumo sobre o Dia Mundial das Doenças Raras
• 2 - Origem do Dia Mundial das Doenças Raras
• 3 - Que dia é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras?
• 4 - Objetivos do Dia Mundial das Doenças Raras
• 5 - O que são doenças raras?
• 6 - 51 doenças consideradas raras
• 7 - Importância do Dia Mundial das Doenças Raras

Resumo sobre o Dia Mundial das Doenças Raras

• O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia do mês de fevereiro.
• Ele foi criado como forma de divulgar informações a respeito das doenças raras que afetam seres humanos.
• Entre os objetivos desse dia, estão: a conscientização da população; a garantia do acesso ao diagnóstico e tratamento adequados; e o desenvolvimento de leis que beneficiem os pacientes.
• São consideradas doenças raras aquelas que afetam 65 pessoas a cada 100.000.
• A acromegalia, alguns tipos de anemia, a doença de Crohn e a esclerose lateral amiotrófica são exemplos de doenças raras.
• O Dia Mundial das Doenças Raras é importante porque é um dia do ano exclusivamente dedicado a representar essas doenças e alertar sobre os desafios que elas oferecem.

Origem do Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras como forma de divulgar informações a respeito desse tipo de doença e sensibilizar a opinião pública, profissionais de saúde, pesquisadores, autoridades e legisladores sobre os desafios enfrentados pelas pessoas afetadas por essas condições.

Que dia é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras?

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia de fevereiro, ou seja, no dia 29 de fevereiro em anos bissextos e no dia 28 de fevereiro nos anos não bissextos. A escolha dessa data específica para representar o Dia Mundial das Doenças Raras tem a intenção de chamar a atenção para o caráter raro e excepcional dessas doenças.

Objetivos do Dia Mundial das Doenças Raras

O objetivo principal do Dia Mundial das Doenças Raras é divulgar informações e conscientizar a população mundial sobre a existência de doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo todo.

Esse objetivo central é desmembrado em outros objetivos, como a conscientização da população sobre a existência dessas doenças, a necessidade de investimento em pesquisas para encontrar diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficientes, além do oferecimento de suporte social para a população que tenha alguma doença rara e enfrenta desafios.   

• Conscientização da população: conscientizar a população mundial sobre a existência de doenças raras ajuda a reduzir o estigma associado a elas ao trazer  maior compreensão e empatia por parte da sociedade. Ter acesso a essas informações também auxilia pessoas que tenham algum sintoma ou doença ainda não diagnosticado a entenderem mais sobre seu próprio organismo e como ele pode ser afetado, fornecendo pontos de partida para a busca por apoio médico de forma direcionada para seu problema.
• Acesso a diagnóstico e tratamento adequados: um dos principais obstáculos enfrentados por pessoas que têm alguma doença rara é o diagnóstico correto da sua condição. Devido ao fato de serem incomuns e à falta de conhecimento generalizado sobre essas condições, muitos pacientes enfrentam uma jornada difícil para identificar e compreender sua doença. A conscientização pública pode levar a uma procura ativa por cuidados médicos, especialmente nos estágios iniciais de uma doença rara, melhorando as perspectivas para os pacientes.
• Incentivo à pesquisa e ao desenvolvimento: mesmo nos casos em que o diagnóstico correto é realizado, o paciente enfrenta outros obstáculos relacionados à falta de tratamento adequado ou, como acontece com muitas doenças raras, os tratamentos podem ter custos bastante elevados. A conscientização sobre doenças raras gera interesse e apoio à pesquisa científica, estimulando o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos mais acessíveis. A compreensão pública da importância dessas pesquisas pode resultar em mais financiamento e recursos direcionados para entender e tratar as doenças raras.
• Empoderamento dos pacientes: pessoas afetadas por doenças raras podem se sentir mais capacitadas e apoiadas quando a sociedade tem um entendimento maior de suas condições. Isso resulta em uma rede de apoio mais forte que incentiva a defesa pelos direitos dos pacientes e garante o acesso a cuidados adequados.
• Reconhecimento e definição legal: leis podem ser estabelecidas para garantir que pessoas com doenças raras tenham acesso a cuidados de saúde adequados, incluindo diagnóstico, tratamento e terapias específicas. Isso pode envolver a inclusão de medicamentos específicos para doenças raras em listas de medicamentos essenciais ou a criação de programas de apoio financeiro para tratamentos especializados. No Brasil, o SUS tem uma lista de medicamentos de alto custo, muitos deles utilizados para o tratamento de doenças raras, e que são fornecidos gratuitamente.

O que são doenças raras?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100.000. Os sinais e os sintomas delas variam de doença para doença, mas grande parte delas é crônica, progressiva e incapacitante.

Muitas doenças raras não têm cura e são marcadas pela dificuldade no diagnóstico e na prescrição de medicamentos e tratamentos adequados. É comum, por exemplo, casos de pacientes com doenças raras em que o diagnóstico é feito tardiamente, quando a doença já está em estágio avançado, devido às dificuldades em identificá-la. Muitas vezes, o diagnóstico pode até mesmo não ocorrer e o tratamento adequado nunca ser iniciado.

A falta de medicamentos também é uma luta constante dos pacientes que convivem com uma doença rara. Os medicamentos existentes, por sua vez, costumam ser de alto custo, o que inviabiliza o tratamento. Para assegurar o acesso ao tratamento, o SUS disponibiliza medicamentos de alto custo para pacientes que não podem arcar com as despesas de seus tratamentos. 

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51 doenças consideradas raras

Estima-se que existam entre 6000 e 8000 doenças raras que afetam os seres humanos. De acordo com o Ministério da Saúde, são exemplos de doenças raras:

• acromegalia;
• anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
• angioedema;
• aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
• artrite reativa;
• biotinidase;
• deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo);
• dermatomiosite e polimiosite;
• diabetes insípido;
• distonias e espasmo hemifacial;
• doença de Crohn;
• doença falciforme;
• doença de Gaucher;
• doença de Huntington;
• doença de Machado-Joseph;
• doença de Paget (osteíte deformante);
• doença de Wilson;
• epidermólise bolhosa;
• esclerose lateral amiotrófica;
• esclerose múltipla;
• espondilite ancilosante;
• febre mediterrânea familiar;
• fenilcetonúria;
• fibrose cística;
• filariose linfática;
• hemoglobinúria paroxística noturna;
• hepatite autoimune;
• hiperplasia adrenal congênita;
• hipertensão arterial pulmonar;
• hipoparatireoidismo;
• hipotireoidismo congênito;
• ictioses hereditárias;
• imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
• insuficiência adrenal congênita;
• insuficiência pancreática exócrina;
• leucemia mielóide crônica;
• lúpus eritematoso sistêmico;
• miastenia gravis;
• mieloma múltiplo;
• mucopolissacaridose tipo I;
• mucopolissacaridose tipo II;
• osteogênese imperfeita;
• púrpura trombocitopênica idiopática;
• sarcoma das partes moles;
• síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
• síndrome de Cushing;
• síndrome de Guillain-Barré;
• síndrome de Turner;
• síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
• talassemias;
• tumores neuroendócrinos (TNE).

Importância do Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é importante porque é uma oportunidade para educar a população e divulgar informações sobre essas doenças, sobre como elas afetam a vida dos pacientes que convivem com elas e sobre os desafios enfrentados por quem tem algum diagnóstico raro.

A divulgação dessas informações busca não apenas atingir a população em geral como também sensibilizar governantes, autoridades da saúde e pesquisadores sobre a necessidade de se investir no estudo dessas doenças, no desenvolvimento de medicamentos e tratamentos, além da criação de leis que garantam os direitos e acessos específicos para indivíduos que enfrentam desafios de saúde devido a doenças raras.

Fontes

BIBLIOTECA VIRTUAL EM SAÚDE. Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras - último dia do mês de fevereiro. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/.

GLOBAL GENES. World Disease Day. Disponível em: https://www.globalgenes.org/world-rare-disease-day/.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Ações de Educomunicação em Doenças Raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras.

ANVISA. 28/2: Dia Mundial das Doenças Raras. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2022/28-2-dia-mundial-das-doencas-raras.