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A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo depósito de glicogênio nos lisossomos. Ela ocorre em razão da deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável por realizar a quebra de glicogênio lisossômico. A doença é relativamente rara e acredita-se que existam entre mil e 3.500 pessoas com a doença em nosso país.
O acúmulo de glicogênio nos lisossomos afeta principalmente as células musculares, porém pode atingir diferentes tecidos. Nos tecidos musculares esqueléticos observa-se a perda progressiva de sua capacidade de contração e substituição por um tecido fibrótico. Ao perder a capacidade de contração dos tecidos musculares, o paciente com doença de Pompe fica impossibilitado de realizar suas atividades motoras. É importante frisar que os sintomas estão diretamente relacionados com a quantidade de enzima alfa-glicosidase-ácida em cada paciente.
A doença de Pompe pode ser dividida em dois tipos: a forma infantil e a doença de início tardio. A forma infantil acomete o paciente alguns meses após o nascimento e causa sua morte ainda no primeiro ano de vida. Já a doença de início tardio, surge normalmente após o primeiro ano de vida e sua progressão é lenta. Vale destacar que a forma infantil apresenta-se muito mais infrequente que a tardia, apresentando uma incidência de 1:138.000 contra 1:57.000.
Na forma infantil da doença de Pompe observa-se uma criança com bastante fraqueza muscular, hipotonia, insuficiência respiratória progressiva, retardo no desenvolvimento motor, problemas para se alimentar, distúrbios do sono e cardiomiopatia, um aumento do músculo cardíaco. Nesses casos os sintomas iniciam-se nos primeiros dois meses de vida e em média o diagnóstico só é feito aos 5 meses. O óbito ocorre, normalmente, em decorrência de falência cardiorrespiratória.
Na doença de início tardio não se observa, geralmente, a cardiomiopatia. Verifica-se uma fraqueza muscular principalmente nos membros inferiores, o que dificulta a movimentação e a realização de várias outras atividades motoras. Além disso, o doente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e quedas constantes. Com o tempo o paciente passa a depender de cadeiras de roda e pode necessitar de equipamentos para sua respiração. A morte, nesses casos, normalmente decorre da insuficiência respiratória.
Para obter o diagnóstico da doença, a realização da dosagem da atividade enzimática e análises genéticas são necessárias. Outros exames podem auxiliar na identificação da doença, tais como raio X nas formas infantis, que pode indicar cardiomegalia. O diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento evite lesões permanentes e aumente a qualidade de vida dos doentes, permitindo uma vida praticamente normal.
A doença de Pompe não apresenta cura, porém tratamentos com reposição enzimática podem retardar o quadro da enfermidade, possibilitando maior qualidade de vida. A terapia de reposição baseia-se na administração de alfa-glicosidase recombinante humana por infusão venosa. É importante também que o paciente realize fisioterapia e acompanhamento da função respiratória.
Ao perceber qualquer dificuldade de locomoção ou fraqueza muscular, procure imediatamente seu médico.
Por Ma. Vanessa dos Santos
