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A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva ligada ao cromossomo 5 que possui incidência de 1:6.000 a 1:10.000 nascidos. Ela é causada por uma alteração do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1). Essa modificação faz com que a proteína SMN não seja produzida adequadamente, levando os motoneurônios alfa, localizados na medula espinhal, à degeneração.
A degeneração desses neurônios desencadeia no paciente fraqueza, diminuição do tônus muscular e paralisia muscular progressiva. A doença afeta principalmente músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais, não causando nenhum problema na função sensorial dos pacientes.
De acordo com a idade e o comprometimento muscular, a doença pode ser classificada em quatro tipos:
- Tipo I ou aguda - A doença acomete o paciente precocemente, antes dos seis meses de vida, levando-o à morte antes mesmo de completar os dois anos de idade. Normalmente esse tipo de AME causa comprometimento motor e respiratório rápido e, no primeiro ano de idade, a criança já não é mais capaz de engolir. Essa é a forma mais grave da doença.
- Tipo II ou crônica - Gera sintomas normalmente após os 6 e até 18 meses de vida. A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.
- Tipo III ou juvenil - Os sintomas iniciam-se após os 18 meses de vida. Os que são acometidos antes dos três anos de idade são capazes de andar até aproximadamente 20 anos, e os que apresentam sintomas após essa idade andam por toda a vida. A expectativa de vida desse grupo é indefinida.
- Tipo IV ou adulta – O problema surge após os 10 anos de idade segundo alguns autores, enquanto outros afirmam que esse tipo de AME inicia-se somente após os 20 anos. A doença não causa um grande prejuízo motor nem problemas para engolir ou respirar. O paciente tem, portanto, uma expectativa de vida normal. É o tipo menos agressivo da doença.
O diagnóstico da AME é feito através da análise do quadro clínico e de exames de análise molecular e eletroneuromiografia. Por ser uma doença progressiva e sem cura, o tratamento baseia-se em reter o avanço rápido da doença e na melhora da qualidade de vida do paciente. Os principais problemas tratados são os respiratórios, nutricionais e fisioterapêuticos, necessitando, portanto, de uma equipe multidisciplinar.
Pacientes com essa doença devem ficar atentos à possibilidade de terem filhos, uma vez que essa atrofia é genética. Sendo assim, é fundamental que casais em que pelo menos um apresente a AME realizem o aconselhamento genético.
Por Ma. Vanessa dos Santos
