Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma doença raça que atinge no Brasil cerca de 12 mil pessoas. Estima-se que a ocorrência desse problema seja de um a cada 20 mil nascidos. Conhecida também como doença dos “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, essa condição destaca-se por desencadear múltiplas fraturas em quem a apresenta.

→ O que é a osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma doença genética e hereditária que se destaca por provocar fragilidade nos ossos. Esse defeito genético acomete um dos genes que codificam porções do colágeno, causando, portanto, deficiência na produção dessa proteína. O padrão da herança mais comumente observado é o autossômico dominante, porém há casos de recessividade.

→ O que a osteogênese imperfeita causa?

Uma pessoa com osteogênese imperfeita possui, principalmente, grande fragilidade óssea. Isso faz com que qualquer trauma, mesmo os mínimos, acarrete fraturas. Em casos graves da doença, as fraturas ocorrem até mesmo dentro do útero, durante o desenvolvimento do bebê.

Além das fraturas, as quais podem desencadear danos graves ao paciente e impossibilitá-lo de ter uma vida normal, outros problemas são apresentados em alguém com osteogênese imperfeita. Nessas pessoas, é possível observar presença de dentes frágeis, desvios na coluna, frouxidão ligamentar, escleras (branco do olho) azuladas, surdez e comprometimento da estatura.

Como dito anteriormente, há casos muito graves e letais, nos quais as fraturas ocorrem quando o bebê ainda está no útero, levando-o à morte. Porém, existem formas leves dessa doença, em que as fraturas surgem mais tardiamente. Nesses casos, observa-se, normalmente, pouca fragilidade óssea.

→ Qual o diagnóstico e tratamento para a osteogênese imperfeita?

O diagnóstico pode ser feito analisando-se os sintomas do paciente e complementando essas informações com o uso de exames. Entre os exames complementares pedidos, podemos citar a radiografia e a densitometria do esqueleto. Nesse último exame, avalia-se a densidade mineral dos ossos.

Após ser realizado o diagnóstico, iniciam-se, então, procedimentos que visam a melhoria da qualidade de vida do paciente. Vale salientar que não existe cura para a osteogênese imperfeita, porém, é fundamental o tratamento a fim de evitar complicações.

Para realizar o tratamento dessa doença, é necessária uma equipe multidiciplinar. Em geral, os pacientes são tratados com fisioterapia e medicamentos, tratamentos que visam diminuir as fraturas e prevenir deformidades nos membros, além de aliviar as dores e permitir a maior capacidade motora.

Por Ma Vanessa Sardinha