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A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas dá um enfoque maior à estrutura e função dos genes ao nível molecular. A genética molecular emprega os métodos quer da genética clássica (como por exemplo a hibridação) quer da biologia molecular. é assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da genética como a ecologia genética e a genética populacional. Uma área importante dentro da genética molecular é aquela que usa a informação molecular para determinar os padrões de descendência e daí avaliar a correcta classificação científica dos organismos: chamada sistemática molecular.
O estudo das características herdadas e que não estão estritamente associadas a mudanças na sequência do DNA dá-se o nome de epigenética.
Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratégias que os polinucleótidos de RNA usaram e continuam a usar para se perpectuar a eles próprios. Esta definição baseia-se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida, estando associada à hipótese do RNA.
Forward genetics
Uma das primeiras ferramentas a ser utilizada pelos genetistas moleculares foi o rastreio genético. O objectivo desta técnica é identificar o gene que é responsável por um determinado fenótipo. Muitas vezes usa-se um agente mutagénico para acelerar este processo. Uma vez isolados os organismos mutantes, torna-se possível identificar molecularmente o gene responsável pela mutação.
Reverse genetics
Embora os rastreios da forward genetics sejam eficazes, podemos usar uma abordagem mais directa:determinar o fenótipo resultante da mutação de um determinado gene. A isto chama-se reverse genetics. Nalguns organismos, tais como leveduras e ratinhos, é possível induzir uma delecção num gene específico, criando um gene nocaute. Uma alternativa possível é induzir delecções aleatórias no DNA e seleccionar posteriormente as delecções em genes de interesse, usar interferência de RNA e criar organismos transgénicos em que vai haver uma sobre-expressão do gene de interesse.