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Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes.
Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste).
A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.
Na forma infantil, a Doença de Tay-Sachs inicia seus sintomas a partir dos 3 meses de idade, sendo que primeiramente se expressa com uma mancha vermelha nos olhos e uma pequena fraqueza motora. Por ser uma doença degenerativa, lentamente outros sintomas surgem.
Por volta do 6º e 10º mês de idade, a criança não adquire novas capacidades motoras e é comum que ela perca as habilidades que possuía. Inicia-se, então, uma perda da visão periférica, da coordenação, da capacidade de responder a estímulos do ambiente, incapacidade de engolir e dificuldades respiratórias.
A doença progride até que o portador se torne completamente cego, com atraso mental e completamente paralisado, passando a viver em estado vegetativo. É comum que o óbito aconteça até os quatro anos de idade, geralmente associado a um caso de broncopneumonia.
Existe também a forma juvenil da doença, que é caracterizada por falta de coordenação dos movimentos iniciada entre 2 e 10 anos de idade. Assim como na forma infantil, ocorre uma regressão no desenvolvimento de atividades vitais da criança. O aparecimento de convulsões é comum e o estado vegetativo desenvolve-se por volta do décimo ano de vida. A morte é esperada poucos anos depois.
A forma adulta é caracterizada por uma neurodegeneração lenta associada a uma atividade baixa da enzima hexosaminidase A. Os sintomas podem surgir até o final da primeira década de vida e são variados e muito lentos quando comparados com as outras formas da doença. Isso se deve ao fato de que ocorre ainda uma pequena atividade enzimática. São comuns, nesta forma, alguns distúrbios psiquiátricos, como a depressão.
O diagnóstico é feito em laboratório através da análise da quantidade da enzima hexosaminidase A. Essa doença não tem cura e seu tratamento não é eficaz, sendo realizado para melhorar a qualidade de vida do portador, amenizando, por exemplo, as convulsões e outros sintomas.
É importante que testes genéticos sejam realizados para a detecção da mutação, principalmente em grupos com maior incidência (como os judeus). Em caso comprovado da mutação, faz-se necessário um acompanhamento genético.
Por Vanessa dos Santos
Graduada em Biologia
