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Anomalias Cromossômicas

Biologia

Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
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As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.

Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).

Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.

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Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:

- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros).
- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.

Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.

As principais características manifestadas são:

- Distúrbios motores e na fala;
- Nível hormonal elevado;
- Volume cerebral reduzido;
- Baixo coeficiente intelectual;
- Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.

Por Krukemberghe Fonseca
Graduado em Biologia

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

RIBEIRO, Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca. "Anomalias Cromossômicas"; Brasil Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/anomalias-cromossomicas.htm. Acesso em 23 de julho de 2019.

Lista de Exercícios
Questão 1

Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos denominados de sexuais. As mulheres possuem o par XX, e o homem possui o par XY. O aumento do número de cromossomos sexuais pode levar ao surgimento de supermachos e superfêmeas. Sobre o assunto, marque a alternativa correta.

a) Os supermachos apresentam cariótipo 47, XXY.

b) Os supermachos apresentam grande intelecto, mas fertilidade anormal.

c) As superfêmeas possuem um cromossomo X extra.

d) As superfêmeas e supermachos possuem todas as características de uma pessoa normal.

Questão 2

As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem em virtude de problemas na meiose durante a formação dos gametas. O problema pode ocorrer durante a separação dos cromossomos homólogos na ________ ou segregação das cromátides irmãs na ________ sem que ocorra a disjunção dos cromossomos sexuais.

Marque a alternativa que completa, respectivamente, os dois espaços acima.

a) Prófase I e prófase II.

b) Metáfase I e metáfase II.

c) Anáfase I e anáfase II.

d) Telófase I e telófase II.

e) Interfase I e interfase II.

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