Albinismo

O albinismo é uma condição genética caracterizada pela redução ou ausência da produção de melanina, um pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Existem diferentes tipos de albinismo, sendo o mais comum o oculocutâneo. Nesse tipo, verificam-se alterações na cor da pele, dos cabelos e dos olhos, além de ser observada, em alguns casos, a ausência completa do pigmento, o que determina a pele branca, cabelos brancos e olhos avermelhados.

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Resumo

• O albinismo é uma desordem genética que afeta a produção de melanina.

• Existem diferentes tipos de albinismo, sendo o albinismo oculocutâneo o mais comum.

• A pessoa albina pode apresentar pele e cabelo totalmente brancos.

• A ausência ou redução da melanina faz com que o indivíduo albino esteja mais sujeito a problemas como câncer de pele e queimaduras.

• As pessoas albinas devem ter cuidado redobrado ao se expor ao Sol.

• Outros animais podem também ser albinos.

O que é o albinismo?

O albinismo é uma desordem genética, presente desde o nascimento, em que a produção de melanina é afetada. A melanina é um pigmento presente na pele humana responsável pelas diferentes tonalidades que ela adquire, bem como por dar cor aos cabelos e olhos.

Além de ser responsável pela cor da pele, cabelos e olhos, a melanina garante a proteção do nosso organismo contra os raios ultravioleta. Sendo assim, devido à redução ou ausência de melanina, a pessoa com albinismo apresenta maior risco de desenvolver problemas de pele, como queimaduras, câncer e envelhecimento precoce.

Tipos de albinismo

• Albinismo oculocutâneo: tipo mais comum de albinismo, apresenta herança autossômica recessiva. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia, atualmente, existem sete genes envolvidos no albinismo e, em cada um desses genes, diferentes mutações podem ocorrer, determinando, desse modo, diferentes manifestações clínicas. Em alguns casos, o indivíduo apresenta total ausência na produção de melanina, o que faz com que essa pessoa apresente pele e cabelos totalmente brancos e alterações oculares. Em alguns casos, no entanto, observa-se uma deficiência parcial na produção do pigmento e, portanto, o indivíduo apresenta algum grau de pigmentação.

• Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: doença genética rara que apresenta um padrão de herança ligado ao cromossomo X, ocorrendo com maior frequência em pessoas do sexo masculino. Nesse tipo de albinismo, os olhos são os mais afetados, e o indivíduo apresenta, geralmente, cabelos e pele com coloração normal ou quase normal. Indivíduos com esse problema podem apresentar sensibilidade aumentada à luz (fotofobia), movimentos oculares involuntários, pouco ou nenhum pigmento na íris e hipoplasia foveal (parte central da retina não se desenvolve adequadamente, proporcionando baixa acuidade visual).

• Síndrome Hermansky-Pudlak: síndrome rara que se caracteriza por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica (sangramento espontâneo sem causa aparente ou sangramento mais intenso após traumatismo) e, em alguns casos, fibrose pulmonar, imunodeficiência ou colite granulomatosa. A síndrome apresenta alta incidência em Porto Rico e é um distúrbio de natureza autossômica recessiva.

• Síndrome de Chediak-Higashi: herança autossômica recessiva muito rara que se caracteriza por albinismo parcial oculocutâneo, risco aumentado de desenvolver infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos do sangue periférico e na maioria das células.

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Tratamento do albinismo

O albinismo é uma desordem genética que não apresenta, até o momento, tratamento disponível. Entretanto, é importante que o paciente faça acompanhamento médico com dermatologistas e oftalmologistas. O acompanhamento com dermatologista se faz necessário devido à maior sensibilidade da pele desses indivíduos, o que os torna mais suscetíveis a problemas de pele, como câncer e queimadura.

Como a ausência ou redução da melanina interfere na proteção da pele contra os raios UV, é fundamental que o indivíduo albino tenha um cuidado redobrado com a sua pele. É importante evitar a exposição solar e sempre fazer uso de protetores solares. Roupas que cobrem grande parte do corpo, chapéus e óculos escuros também são recomendados quando a exposição é necessária. Além disso, como a produção de vitamina D está diretamente relacionada com a exposição solar, indivíduos albinos podem necessitar de suplementação. A suplementação de vitamina D é necessária para evitar, por exemplo, o desenvolvimento de problemas ósseos.

Como o albinismo também provoca comprometimento ocular, é importante que o oftalmologista seja consultado regularmente. Esse profissional poderá indicar, por exemplo, a adoção de óculos que ajudem a reduzir a sensibilidade à luz e proporcionem melhor visão.

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Albinismo em outros animais

Além do ser humano, o albinismo pode afetar também outros animais. Assim como no ser humano, os animais com albinismo possuem a produção de melanina comprometida e, portanto, apresentam-se sem pigmentação. No caso dos animais, a falta de coloração pode ser prejudicial, dificultando, por exemplo, a camuflagem de algumas espécies. O albinismo pode também afetar os olhos dos animais, provocando dificuldades visuais, as quais podem prejudicar a sobrevivência.

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia