O que é cromossomo?

Você sabe o que é cromossomo? Os cromossomos são estruturas compostas por DNA e são responsáveis pelo controle das funções da célula, pela determinação de características fenotípicas e pela hereditariedade. São organizados em centrômero, braços e telômeros, e seu número é constante em uma mesma espécie, mas pode variar amplamente de uma espécie para outra. Alterações nos cromossomos podem causar síndromes, sendo exemplos trissomias e monossomias.

Leia também: O que é hereditariedade?

Resumo sobre cromossomo

• Os cromossomos são estruturas compostas por DNA.
• Os cromossomos têm funções relacionadas ao controle das funções da célula, à determinação de características fenotípicas e à hereditariedade.
• As partes dos cromossomos são os braços, centrômero e telômeros.
• Nos braços estão localizados os genes, as unidades de informações genéticas que carregam informação para a transcrição e tradução de proteínas.
• Os cromossomos são chamados autossomos, quando relacionados às características somáticas, e sexuais, quando relacionados às características reprodutivas.
• A posição do centrômero pode ser utilizada para classificar os cromossomos em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.
• Os seres humanos são diploides e têm 46 cromossomos organizados em 23 pares de cromossomos homólogos, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.
• Os cromossomos sexuais são X e Y, sendo os masculinos representados no cariótipo humano por XY e os femininos, por XX.
• Alterações cromossômicas podem resultar em síndromes ou inviabilizar o desenvolvimento do organismo.

Função dos cromossomos

Os cromossomos são estruturas compostas por DNA (ácido desoxirribonucleico) organizado em cromatina e condensado na forma de cromossomos. Além de determinar e regular as funções e características do organismo, os cromossomos são transmitidos para a prole e carregam essas informações para a geração seguinte. Nesse sentido, são também as unidades responsáveis pela hereditariedade.

De forma geral, as funções dos cromossomos podem ser resumidas em:

• controlar as funções das células (metabolismo, crescimento, desenvolvimento etc.);
• determinar as características do organismo (tamanho, cor e outros atributos fenotípicos);
• transmitir características para a prole (fenômeno da hereditariedade).

Estrutura dos cromossomos

Nas células eucariontes, os cromossomos são lineares e têm um centrômero e dois braços em sua forma simples. Durante o ciclo celular, os cromossomos podem aparecer de forma simples ou duplicada, a depender da fase da divisão em que a célula se encontra. Na fase G1 da interfase, os cromossomos estão na forma simples.

Na fase S da interfase, eles se duplicam e podem ser observados mais facilmente pelo microscópio durante e metáfase da mitose, fase na qual se encontram condensados, duplicados e alinhados na região equatorial da célula. Por essa razão, é comum a representação dos cromossomos duplicados, em forma de X.

Veja a estrutura dos cromossomos:

• Centrômero: é uma região do cromossomo que não tem genes, mas sequências repetitivas de DNA e alta densidade de proteínas, formando um cinetócoro. É nessa região que ocorre a sustentação das cromátides-irmãs durante a replicação do DNA e o ancoramento das fibras do fuso durante a divisão celular.
• Braços: são regiões alongadas dos cromossomos que se estendem a partir do centrômero. São neles que estão presentes os genes, regiões do DNA que têm sequências específicas que podem ser transcritas e traduzidas em proteínas e que controlam as funções das células. Na duplicação do DNA, o centrômero sustenta dois pares de cromátides-irmãs, os braços da forma simples duplicados durante o ciclo celular.
• Telômeros: são as regiões distais dos braços dos cromossomos que são ricas em sequências repetidas de DNA e não têm genes. Os telômeros protegem as sequências de genes presentes nos braços, e, a cada divisão celular, essa região se torna mais curta. Esse é um processo natural do envelhecimento da célula e é denominado encurtamento dos telômeros.

→ Cromossomos homólogos

A maioria dos organismos eucariontes, incluindo os seres humanos, tem cromossomos lineares que são organizados em pares homólogos. Isso significa que os cromossomos que pertencem a um par homólogo têm o mesmo comprimento, mesma localização do centrômero e mesma localização de seus respectivos genes ao longo dos braços. A organização cromossômica em pares é chamada de diploidia e está presente em todas as células somáticas dos organismos diploides.

A separação dos pares de cromossomos homólogos ocorre em células germinativas, produzindo gametas haploides (ou seja, com apenas um cromossomo represente de cada par). Durante a fecundação, há fusão dos núcleos dos gametas e reestabelecimento da diploidia, e cada cromossomo homólogo representante do par é proveniente de um dos organismos genitores. Para representar graficamente essa diferença, utiliza-se “2n” para diploidia e “n” para haploidia.

Por exemplo, uma espécie diploide cujo número de cromossomos é 40 terá essa organização representada como 2n = 40. Isso revela que os 40 cromossomos estão organizados em 20 pares de cromossomos homólogos. Um gameta dessa espécie terá sua organização haploide representada como n = 20. Isso revela que os 20 cromossomos não têm pares homólogos.

Veja também: Quais são os conceitos básicos da genética?

Tipos de cromossomos

Os cromossomos podem ser classificados, de acordo com sua função, em autossomos ou cromossomos sexuais.

• Autossomos: são os cromossomos que contêm genes responsáveis por informações genéticas referentes às funções somáticas das células e do organismo. Isso inclui metabolismo, crescimento, regeneração e diversas outras funções que não estão relacionadas à reprodução.
• Cromossomos sexuais: são os cromossomos que contêm genes responsáveis pelas características sexuais e pelas funções reprodutivas.

Os cromossomos também podem ser classificados, de acordo com a localização do centrômero, em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.

• Metacêntrico: é o tipo de cromossomo cuja localização do centrômero é central, resultando em braços de igual comprimento.
• Submetacêntrico: é o tipo de cromossomo cuja localização do centrômero é ligeiramente deslocada do centro, resultando em braços com comprimentos diferentes, sendo um pouco mais curto que o outro.
• Acrocêntrico: é o tipo de cromossomo cuja localização do centrômero é próxima da extremidade, de forma que um braço é muito mais curto que o outro.
• Telocêntrico: é o tipo de cromossomo cuja localização do centrômero ocorre na extremidade, de maneira que tem apenas um braço visível.

Quantos cromossomos nós temos?

O número de cromossomos é uma característica estável entre os organismos de uma mesma espécie, e diferentes espécies podem ter números de cromossomos diferentes. A espécie humana tem 46 cromossomos, organizados em 23 pares de cromossomos homólogos (2n = 46). Desses, 22 pares são de autossomos e estão presentes em todos os seres humanos. Cada um dos 22 pares de autossomos humanos tem suas características conhecidas e pode ser identificado.

A representação utilizada para nomear os autossomos humanos é a numeração de 1 a 22. Além dos 22 pares de autossomos, os humanos têm 1 par de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais humanos são denominados X e Y.

Nos indivíduos femininos, o par de cromossomos homólogos sexuais é composto por dois exemplares do cromossomo X, representados por XX. Já nos indivíduos masculinos, o par de cromossomos sexuais é considerado parcialmente homólogo e é composto por um exemplar do cromossomo X e um exemplar do cromossomo Y, representados por XY.

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de informações sobre a quantidade, a forma e as características dos cromossomos de uma espécie, e pode ser expresso graficamente por uma representação em imagem dessas informações.

Cromossomos femininos

Os seres humanos do sexo feminino têm dois exemplares do cromossomo X em seu cariótipo que são representados por XX. O cromossomo sexual humano X carrega informações essenciais ao desenvolvimento embrionário e tem papel fundamental no desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias do sexo feminino.

A expressão do cromossomo X nos indivíduos do sexo feminino é equilibrada por um processo de silenciamento de um dos exemplares desse cromossomo. Esse processo é denominado compensação de dose e ocorre apenas em um dos cromossomos X dos humanos femininos. Esse mecanismo é necessário, pois as informações contidas em um exemplar de X são suficientes para o funcionamento normal do organismo.

Cromossomos masculinos

Os seres humanos do sexo masculino têm um exemplar do cromossomo X e um exemplar do cromossomo Y em seu cariótipo que são representados por XY. O cromossomo sexual humano Y carrega informações essenciais no desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias do sexo masculino. A expressão do cromossomo X nos indivíduos do sexo masculino não necessita ser equilibrada, pois eles têm apenas um exemplar desse cromossomo.

O cromossomo Y é menor em tamanho e em quantidade de genes em relação ao cromossomo X, de forma que sua atuação é direcionada quase exclusivamente ao desenvolvimento das características sexuais masculinas. O exemplar X nos indivíduos masculinos tem papel fundamental no desenvolvimento embrionário, assim como nos indivíduos femininos. Essa diferença no tamanho e formato entre os cromossomos X e Y faz com que esses cromossomos sejam homólogos parciais.

Algumas regiões são homólogas, de forma que eles são movimentados juntos pelas fibras do fuso durante a divisão celular. No entanto, algumas regiões do X não estão presentes no Y e vice-versa. O cromossomo Y tem uma região chamada SRY, fundamental no desenvolvimento de características masculinas e que é ausente no cromossomo X.

Alterações cromossômicas

Alterações cromossômicas dizem respeito a modificações no número ou na estrutura dos cromossomos e podem causar consequências importantes nos organismos, como o desenvolvimento de síndromes e até mesmo a inviabilização do desenvolvimento do embrião. Fatores externos, como exposição à radiação ionizante ou substâncias mutagênicas, podem causar erros durante a meiose, gerando gametas com alterações cromossômicas.

→ Alterações numéricas nos cromossomos

Referem-se a alterações no número de cromossomos (aumento ou diminuição) que podem ser causadas por erros durante a divisão celular e produção de gametas. Alterações referentes a pares de cromossomos específicos são chamadas de aneuploidias e podem ser monossomias ou trissomias.

Alterações no conjunto completo de cromossomos, as euploidias, são inviáveis em humanos. Já em plantas, por exemplo, poliploidias são relativamente comuns, com presença de triplodia ou tetraploidia (trios e quartetos de cromossomos homólogos respectivamente, como em pares na haploidia).

• Monossomia: ocorre quando um dos cromossomos de um par homólogos está ausente (2n -1). A única monossomia viável (ou seja, que não resulta no impedimento do desenvolvimento embrionário) nos seres humanos é a do cromossomo X, que implica o desenvolvimento da síndrome de Turner.
• Trissomia: ocorre quando existe o acréscimo de um cromossomo aos 46 pares de cromossomos típicos (2n + 1). Em humanos, trissomias viáveis de autossomos são as dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau). Também existem trissomias dos cromossomos sexuais, como XXX (síndrome do Triplo X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter).

→ Alterações estruturais nos cromossomos

Referem-se a alterações que ocorrem em uma região específica de um cromossomo. Podem levar à inviabilização ou ao desenvolvimento de síndromes.

• Deleção: ocorre quando uma parte de um cromossomo é perdida, como na síndrome de Cri-du-Chat (deleção no cromossomo 5).
• Inversão: ocorre quando uma sequência é invertida, mudando a ordem se sua transcrição e tradução e alterando ou inviabilizando a produção de proteínas.
• Inserção: ocorre com a inserção de uma sequência a mais na região dos genes, que pode alterar as proteínas geradas pelo cromossomo ou inviabilizá-lo. Pode ocorre uma duplicação de uma parte de um gene, na qual a sequência inserida é uma repetição de uma sequência já existente.
• Translocação: ocorre quando duas regiões de um mesmo gene ou genes diferentes trocam de posição. Pode causar alterações nos genes ou ser equilibrada, mantendo a expressão normal.

→ Videoaula sobre mutações cromossômicas

Número de cromossomos

O número de cromossomos é estável em uma mesma espécie, mas espécies diferentes podem apresentar números de cromossomos bastante distintos. Essa diferença pode ser bem observada comparando animais (normalmente diploides e não compatíveis com poliploidias) e plantas (comumente poliploides). Por exemplo, algumas espécies de samambaias são poliploides e podem ter até 1260 cromossomos. O número de cromossomos pouco ou nada tem a ver com a complexidade e as funções específicas presentes no organismo.

Organismo	Número de cromossomos
Humano	46
Chimpanzé	48
Cavalo	64
Cão	78
Gato	38
Galinha	78
Mosca-da-fruta	8
Batata	48
Aveia	42
Cebola	16
Alface	18

Saiba mais: Como é feito um teste de DNA?

Exercícios resolvidos sobre cromossomos

1. (Enem) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.

A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como

a) estrutural do tipo deleção.

b) numérica do tipo euploidia.

c) estrutural do tipo duplicação.

d) numérica do tipo aneuploidia.

e) estrutural do tipo translocação.

Resposta: E)

A alteração descrita no enunciado, na qual uma parte de um gene tem sua localização alterada, está de acordo com as definições de translocação. Esse tipo de alteração é estrutural, pois há alteração na constituição dos cromossomos, mas o número deles permanece inalterado.

2. (Enem) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

a) estrutural, do tipo deleção.

b) numérica, do tipo euploidia.

c) numérica, do tipo poliploidia.

d) estrutural, do tipo duplicação.

e) numérica, do tipo aneuploidia.

Resposta: E)

A cariotipagem, conforme descrito no enunciado, revelou que o indivíduo tem 47 cromossomos, apontando para uma trissomia. A representação 47, XY +18 revela que há trissomia do cromossomo 18, indicador da síndrome de Edwards. As trissomias são alterações numéricas que resultam no acréscimo de um cromossomo específico. Alterações em pares específicos são chamadas de aneuploidias.

Fontes

ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

GRIFFITHS, AJF et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022.

JUNQUEIRA, L.C.; CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular. 9ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.

SNUSTAD, DP; SIMMONS, MJ. Fundamentos de Genética. 7ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.