Doenças genéticas

As doenças genéticas são condições causadas por alterações no DNA ou nos cromossomos. Elas podem ser herdadas dos pais ou surgir por mutações ao longo da formação do indivíduo. Essas alterações podem afetar o funcionamento do organismo e causar diferentes sintomas, variando de leves a graves. Entre os exemplos mais conhecidos, estão a síndrome de Down, a hemofilia, a fibrose cística e a anemia falciforme.

Leia também: O que são cromossomos?

Resumo sobre doenças genéticas

• As doenças genéticas são condições causadas por alterações no DNA.
• As doenças genéticas podem ser cromossômicas, monogênicas ou multifatoriais.
• São exemplos de doenças genéticas cromossômicas: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
• São exemplos de doenças genéticas monogênicas: fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia, fenilcetonúria, distrofia muscular de Duchenne, doença de Huntington.
• São exemplos de doenças genéticas multifatoriais: diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial e obesidade.
• O diagnóstico das doenças genéticas pode ser realizado em diferentes momentos da vida por meio de testes como o teste genético, o teste do portador e o teste do pezinho.

O que são doenças genéticas?

As doenças genéticas são condições causadas por alterações no DNA, que podem ser herdadas dos pais ou surgir espontaneamente por mutações. O DNA contém os genes, responsáveis por armazenar as instruções para a produção das proteínas do organismo. Essas instruções determinam quais proteínas serão produzidas, em que quantidade e em quais células do corpo elas atuarão.

As proteínas desempenham funções essenciais para a vida, participando da formação de estruturas do organismo, do transporte de substâncias, da comunicação entre células e de inúmeras reações químicas. Quando ocorre uma mutação no DNA, como a substituição de uma base nitrogenada por outra, as instruções contidas em um gene podem ser modificadas.

É como se uma receita sofresse uma alteração em uma de suas etapas, resultando em um produto diferente do esperado. Como consequência, a proteína pode deixar de ser produzida, ser produzida em quantidade insuficiente ou apresentar uma estrutura alterada que comprometa seu funcionamento. Essas alterações podem afetar o organismo de diferentes maneiras e dar origem a diversas doenças genéticas.

Tipos de doenças genéticas

As doenças genéticas podem ser classificadas em três grupos de acordo com a sua origem.

• Doenças genéticas cromossômicas

São doenças que afetam o número de cromossomos de um indivíduo, podendo haver ausência ou duplicação de material cromossômico. Os cromossomos são as estruturas em que o DNA se organiza. Um indivíduo da espécie humana possui normalmente 23 pares de cromossomos, um conjunto advindo da mãe e outro do pai.

Quando há algum erro na quantidade de cromossomos passada ao novo indivíduo, pode surgir uma doença genética cromossômica. Esse é o caso da síndrome de Down, em que o indivíduo possui três cópias do cromossomo 21, em vez de duas.

• Doenças genéticas monogênicas

As doenças genéticas monogênicas são causadas por mutações em um único gene. Dependendo do padrão de herança, podem ser classificadas como autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas aos cromossomos sexuais.

O termo autossômico indica que o gene alterado está localizado em um dos cromossomos não sexuais. Nas doenças autossômicas dominantes, basta que uma das duas cópias do gene esteja alterada para que a doença se manifeste. Já nas doenças autossômicas recessivas, é necessário que ambas as cópias do gene apresentem a mutação para que o indivíduo desenvolva a condição.

A hemofilia é um exemplo de doença monogênica ligada ao cromossomo X, sendo causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a coagulação do sangue.

• Doenças genéticas multifatoriais

As doenças genéticas multifatoriais resultam da interação entre diversos genes e fatores ambientais. Nesses casos, a herança genética pode aumentar a predisposição para determinada doença, mas seu desenvolvimento também depende de fatores como alimentação, prática de atividade física, tabagismo, consumo de bebidas alcoólicas, exposição a substâncias químicas, estresse e outros hábitos de vida. Isso significa que possuir genes associados a uma doença não garante que ela irá se manifestar, pois o ambiente e o estilo de vida exercem papel importante nesse processo. Entre os exemplos mais comuns estão o diabetes mellitus tipo 2, a hipertensão arterial e a obesidade.

Doenças genéticas mais comuns

Entre as doenças genéticas mais prevalentes no mundo, destacam-se as doenças multifatoriais, como hipertensão arterial, obesidade e diabetes mellitus tipo 2. Entre as doenças monogênicas, a anemia falciforme e as talassemias estão entre as mais frequentes, enquanto a síndrome de Down é a alteração cromossômica mais comum em seres humanos.

• Síndrome de Down: doença genética cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, condição conhecida como trissomia do cromossomo 21. Essa alteração interfere no desenvolvimento do organismo e pode estar associada a características como hipotonia muscular (fraqueza muscular), baixa estatura, atraso no desenvolvimento cognitivo e traços faciais característicos. Além disso, algumas condições de saúde são mais frequentes nesses indivíduos, como defeitos cardíacos congênitos, observados em aproximadamente 50% dos recém-nascidos com síndrome de Down.

• Anemia falciforme: doença genética monogênica causada por uma alteração na proteína hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essa alteração faz com que as hemácias, que normalmente possuem formato arredondado e flexível, adquiram a forma de uma foice ou meia-lua em determinadas situações, como desidratação, infecções, frio intenso, estresse ou esforço físico. As hemácias falciformes são mais rígidas e têm dificuldade para atravessar os vasos sanguíneos, prejudicando a circulação e o transporte de oxigênio para os tecidos. Como consequência, podem ocorrer crises de dor, anemia e lesões em diferentes órgãos do corpo.

• Daltonismo: condição genética caracterizada pela dificuldade em diferenciar determinadas cores. Na maioria dos casos, a alteração afeta a percepção dos tons de vermelho e verde, sendo menos comum a dificuldade em distinguir azul e amarelo. O diagnóstico é realizado por meio de testes específicos que avaliam a capacidade de identificar e diferenciar as cores, além de determinar o grau da alteração. O daltonismo é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse motivo, é muito mais frequente em homens, enquanto nas mulheres sua ocorrência é mais rara, pois elas possuem dois cromossomos X, sendo necessário que ambos apresentem a alteração genética para que a condição se manifeste.

• Diabetes mellitus tipo 2: doença genética multifatorial caracterizada pelo aumento da concentração de glicose no sangue (hiperglicemia). Essa condição ocorre porque o organismo perde parte da capacidade de responder à ação da insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que permite a entrada da glicose nas células para ser utilizada como fonte de energia. Com o passar do tempo, o pâncreas também pode reduzir a produção de insulina, agravando o quadro. O desenvolvimento da doença resulta da interação entre fatores genéticos e ambientais, como alimentação inadequada, sedentarismo, obesidade e envelhecimento. Segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes, mais de 13 milhões de brasileiros vivem com a doença, o que corresponde a cerca de 6,9% da população do país.

Doenças genéticas raras

Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Há por volta de 8 mil doenças raras identificadas em todo o mundo, a maioria das quais possui origem genética e costuma se manifestar desde a infância. Por serem raras e, muitas vezes, apresentarem sintomas complexos, essas doenças podem ser difíceis de diagnosticar e tratar, tornando necessário o acompanhamento por profissionais de diferentes especialidades.

• Fibrose cística: origina-se de uma mutação do gene CFTR que faz com que o organismo produza um muco até 60 vezes mais espesso que o de uma pessoa sem a doença. Por conta desse espessamento, o muco se acumula nas vias respiratórias, que se tornam um ambiente favorável para a proliferação de germes e bactérias que causam uma série de problemas. O muco também se acumula no sistema digestivo, atrapalhando a chegada de enzimas ao intestino e, por consequência, o processo de digestão e absorção de nutrientes. A doença pode ser identificada por meio do teste do pezinho ou no teste do suor.

• Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria): doença genética rara causada por uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção da proteína laminina A, que é fundamental para manter a estrutura e a estabilidade do núcleo das células. A alteração nesse gene compromete o funcionamento celular e provoca um processo de envelhecimento acelerado que se manifesta desde a infância. O nome progeria tem origem no grego e significa "prematuramente velho". Entre as principais características da doença, estão a perda de cabelo (alopecia), pele fina e enrugada, olhos proeminentes, nariz fino em formato de bico, mandíbula pequena, perda de gordura subcutânea e uma cabeça desproporcionalmente grande em relação ao rosto. Embora o envelhecimento seja acelerado, o desenvolvimento intelectual geralmente permanece preservado. Trata-se de uma doença que causa morte precoce, e os afetados possuem uma expectativa de vida média de 14 anos.

• Síndrome de Ehlers-Danlos: grupo de doenças genéticas que afetam o tecido conjuntivo, responsável por dar sustentação, resistência e elasticidade à pele, às articulações, aos vasos sanguíneos e a outros órgãos. Essas condições são causadas por alterações em genes relacionados à produção ou ao funcionamento do colágeno. Entre suas principais características estão a hipermobilidade articular, em que as articulações apresentam uma amplitude de movimento maior que o normal; a hiperextensibilidade da pele, que pode ser esticada além do esperado; e a fragilidade dos tecidos, tornando a pele, os vasos sanguíneos e outros órgãos mais suscetíveis a lesões e rupturas.

• Hemofilia: distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue. Ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres, por ter uma herança associada ao cromossomo X e ser recessiva. Os homens só possuem uma cópia do cromossomo x, então eles possuem mais chance de desenvolver a doença, enquanto as mulheres precisam de duas cópias do gene.

Como é feito o diagnóstico de doenças genéticas?

O diagnóstico das doenças genéticas pode ser realizado em diferentes momentos da vida, desde antes da gestação até após o nascimento. Além da avaliação clínica e do histórico familiar, existem exames específicos que identificam alterações nos genes ou nos cromossomos. Alguns deles são:

• Teste genético: analisa diretamente o DNA da pessoa para identificar mutações ou alterações cromossômicas associadas a doenças genéticas.
• Teste do portador: realizado em pessoas sem sintomas para verificar se elas são portadoras de uma mutação genética que pode ser transmitida aos filhos, especialmente em doenças autossômicas recessivas.
• Triagem pré-natal: durante a gestação, a gestante pode realizar exames de sangue e de imagem que avaliam o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas, como a síndrome de Down.
• Teste do Pezinho (triagem neonatal biológica): realizado nos primeiros dias de vida, permite identificar diversas doenças genéticas e metabólicas por meio de uma amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê.

Leia também: Diferença entre doenças, síndromes e transtornos

Tratamento de doenças genéticas

O tratamento das doenças genéticas varia de acordo com a condição e não existe uma abordagem única para todas elas, pois os sintomas e as alterações causadas são muito diferentes. Grande parte dessas doenças é crônica, ou seja, apresenta longa duração e, na maioria dos casos, não possui cura definitiva. Assim, o tratamento tem como principal objetivo controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, aumentando as chances de controlar a evolução da doença e minimizar seus impactos.

Em alguns casos, terapias mais recentes, como a terapia gênica, também podem ser empregadas. A terapia gênica reúne um conjunto de técnicas destinadas a corrigir, substituir ou modificar genes responsáveis por determinadas doenças. Em muitas dessas abordagens, um gene funcional é introduzido nas células do paciente por meio de vetores, frequentemente vírus modificados, que não causam doenças e transportam o material genético até o interior das células.

Embora a terapia gênica represente um grande avanço da medicina, muitas de suas aplicações ainda estão em desenvolvimento. Atualmente, ela já foi aprovada para o tratamento de algumas doenças específicas, como certos tipos de câncer do sangue, anemia falciforme, beta-talassemia, hemofilia B e algumas distrofias hereditárias da retina.

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