Síndrome de Down

A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais. Essa síndrome, que ocorre tanto em mulheres quanto em homens, foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.

O trabalho do médico descreveu pacientes com um fenótipo (características observáveis do organismo que resultam da composição genética e fatores ambientais) clássico: baixa estatura, fissura palpebral oblíqua, nariz plano e deficit intelectual.

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→ Características de uma pessoa com síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa trissomia leva ao desenvolvimento de certas características físicas marcantes, tais como:

• Baixa estatura;
• Olhos puxados;
• Olhos amendoados;
• Sobrancelhas unidas;
• Face achatada;
• Orelhas pequenas e com implantação baixa;
• Excesso de pele no pescoço;
• Pescoço largo e grosso;
• Mãos gordas e pequenas;
• Dedos curtos;
• Prega única na palma das mãos;
• Cabelos finos e lisos;
• Boca pequena;
• Céu da boca mais encurvado;
• Língua projetada para fora da boca.

A pessoa com síndrome de Down apresenta algumas características observáveis, como o olho amendoado.

Além das características físicas, as pessoas com síndrome de Down estão mais propensas ao desenvolvimento de alguns problemas de saúde. Veja os principais problemas que podem ocorrer em pessoas com essa alteração cromossômica:

• Atraso no desenvolvimento da criança;
• Cardiopatia congênita (anormalidade que ocorre na estrutura ou na função do coração);
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular);
• Problemas auditivos;
• Problemas de visão;
• Problemas de coluna;
• Distúrbios na glândula tireoide;
• Problemas neurológicos;
• Obesidade;
• Envelhecimento precoce;
• Maior risco de desenvolver leucemia.

→  Síndrome de Down tem cura?

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica que não pode ser modificada. Vale salientar que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma síndrome, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas. Como a síndrome de Down não é uma doença, não podemos falar sobre cura e nem mesmo sobre tratamento.

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→ Diagnóstico da síndrome de Down na gravidez

É possível realizar o diagnóstico da síndrome de Down ainda na gravidez por meio de exames realizados durante o pré-natal. As ultrassonografias, por exemplo, são uma forma de observar as características do feto e podem oferecer informações que indicam a síndrome.

Entretanto, a confirmação do diagnóstico da síndrome de Down só poderá ser feita após a realização de exames como amniocentese, que analisa o líquido amniótico, e a biópsia do vilo corial, que observa uma amostra da placenta.

→ Desenvolvimento de uma pessoa com síndrome de Down

As pessoas com síndrome de Down apresentam algumas limitações. Assim, é fundamental que logo na infância esses indivíduos sejam estimulados de modo a vencerem essas limitações e para que seja possível descobrirem suas potencialidades.

Vale destacar que as pessoas com síndrome de Down, se bem estimuladas, podem ter uma vida relativamente normal. Um ponto importante é que essas pessoas podem frequentar uma escola de ensino regular, praticar esportes e trabalhar, como qualquer outra.

O desenvolvimento dos indivíduos com síndrome de Down pode ser ainda maior caso ocorra o acompanhamento de alguns profissionais.  Dentre os profissionais que podem ajudar nesse processo, destacam-se os fisioterapeutas, que podem ajudar no desenvolvimento motor; fonoaudiólogos, que podem ajudar na articulação dos sons e no fortalecimento da musculatura da face e boca; e terapeutas ocupacionais, que podem atuar na estimulação das habilidades motoras finas e intelectuais.

A realização de terapias pode ser fundamental para o desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down.

→ Causa da síndrome de Down

A síndrome de Down é conhecida também como trissomia do 21, pois o indivíduo apresenta três cromossomos 21, em vez de dois. Observe abaixo o cariótipo da síndrome de Down e veja a alteração no número de cromossomos 21:

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo. Veja abaixo um pouco mais sobre elas:

• Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular (meiose) que deu origem aos gametas. Nesse caso, um dos gametas possui um cromossomo 21 a mais e, após a fecundação, gera um zigoto com a trissomia. Esse tipo é o mais comum de trissomia do 21 e, geralmente, é consequência no erro da formação do gameta materno. Nessa situação, o cariótipo é escrito da seguinte forma: 47, XX + 21 (sexo feminino) ou 47 XY + 21 (sexo masculino).
• Trissomia 21 em translocação: é pouco comum, ocorrendo em 3% a 4% dos casos. Nesse caso, não se observa um cromossomo 21 a mais livre, mas uma parte de um cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Há, portanto, dois cromossomos do par 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 colado a outro cromossomo de outro par.
• Trissomia 21 em mosaicismo:  é o menos comum. Há a formação da primeira célula com o número normal de cromossomos (46), entretanto, ocorre erro nas divisões celulares que ocorrem na sequência. Portanto, temos indivíduos com células normais e com células trissômicas.

A síndrome ocorre com mais frequência em filhos de mulheres com idade superior a 35 anos.  Estima-se que a chance de uma criança nascer com síndrome de Down sendo filha de uma mulher de 20 anos é de 0,07%. Uma mulher aos 40 anos já possui 1% de chance de gerar uma criança com  essa anormalidade genética. Isso acontece, pois as mulheres ao nascerem já apresentam seus ovócitos no ovário e, durante o desenvolvimento, esses amadurecem e também envelhecem. Com a idade, maiores são as chances de ocorrer a não disjunção cromossômica.

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